Se descubre un gen que provoca defectos de nacimiento
La investigación llevada a cabo en el Reino Unido y apoyada por la Unión Europea, entre otros, ha descubierto un gen que provoca espina bífida y otros defectos de nacimiento. El descubrimiento fue efectuado por un equipo de científicos e investigadores dirigido por el Dr. Philip Stanier, del Imperial College de Londres, y por el profesor Andrew Copp del University College, también de Londres, utilizando ratones para reproducir las condiciones de prueba del ser humano. "Hemos identificado el gen que sufre la mutación en la curva de la cola de los ratones. Éstos desarrollan una forma grave de espina bífida que se parece mucho a la de los seres humanos," dijo el Dr. Stanier. La espina bífida, uno de los defectos de nacimiento más comunes, se produce al principio del embarazo cuando el cordón neural, la parte del feto que forma el cerebro y la médula espinal, no se cierra adecuadamente. Después de haber aislado 12 genes sospechosos de provocar este fenómeno, los equipos llevaron a cabo pruebas que revelaron que 11 de ellos estaban implicados en la formación del cordón neural. Se comprobó que aparecía una mutación en el duodécimo gen identificado, el Lpp1, lo cual dio origen a los descubrimientos del equipo. "Nuestra identificación del gen de la curva de la cola es un descubrimiento clave que ayudará a comprender la evolución que regula el cierre del canal neural. El propósito a largo plazo de nuestra investigación es desarrollar nuevos métodos de prevención de la espina bífida tratando el embrión a lo largo de su desarrollo durante el embarazo," ha afirmado el profesor Copp. La espina bífida afecta a uno de cada 1.000 embarazos, y sus consecuencias van desde la muerte en el momento de nacer, en los casos más graves, hasta la parálisis y la incontinencia.