Individuato un gene responsabile di difetti alla nascita
Una ricerca svolta nel Regno Unito e finanziata anche dall'Unione europea ha individuato un gene responsabile della spina bifida e di altre malformazioni alla nascita. La scoperta è stata fatta da un gruppo di scienziati e ricercatori guidati dal Dr. Philip Stanier dell'Imperial College di Londra e dal Prof. Andrew Copp dello University College (Londra), i quali si sono serviti di topi per riprodurre le condizioni sperimentali nell'uomo. "Abbiamo individuato il gene che subisce una mutazione nella razza di topi con coda ad anello. Questi topi presentano una forma molto grave di spina bifida, che assomiglia moltissimo a quella riscontrata negli esseri umani", ha dichiarato il Dr. Stanier. La spina bifida, uno dei più diffusi difetti alla nascita, si instaura all'inizio della gravidanza, nel momento in cui il tubo neurale (la parte dell'embrione che va a costituire il cervello ed il midollo spinale) non riesce a chiudersi correttamente. Dopo aver ristretto a 12 il numero dei geni che si sospettava fossero all'origine di tale difficoltà, il team ha effettuato esperimenti che hanno mostrato come 11 di essi fossero implicati nella formazione del tubo neurale. È poi stata rinvenuta una mutazione nel dodicesimo gene individuato, denominato Lpp1, la quale ha portato il team alla scoperta. "L'aver individuato il gene della coda ad anello costituisce una scoperta fondamentale, che aiuterà a comprendere il percorso di sviluppo che regola la chiusura del tubo neurale. L'obiettivo a lungo termine della nostra ricerca è rappresentato dall'elaborazione di nuovi metodi di prevenzione della spina bifida basati sulla cura dell'embrione nel corso del suo sviluppo durante la gravidanza", ha dichiarato il Prof. Copp. La spina bifida si manifesta in una gravidanza su 1.000 e può provocare, nei casi più gravi, la morte del feto oppure paralisi od incontinenza.