Des recherches mettent en évidence un gène à l'origine d'anomalies congénitales
Des recherches menées au Royaume-Uni et financées, entre autres, par l'Union européenne, ont permis d'identifier un gène responsable du spina-bifida et d'autres anomalies congénitales. Une équipe de scientifiques et de chercheurs conduite par le Dr Philip Stanier à l'Imperial College de Londres et par le professeur Andrew Copp à l'University College, également à Londres, a fait cette découverte en utilisant des souris pour reproduire des conditions de test sur l'homme. "Nous avons identifié le gène ayant subi une mutation chez les souris à queue incurvée. Ces souris développent une forme sévère de spina-bifida ressemblant étroitement à celle que l'on observe chez l'homme", a indiqué le Dr Stanier. Le spina-bifida, l'une des anomalies congénitales les plus fréquentes, se produit au début de la grossesse lorsque le cordon neural, la partie du foetus formant le cerveau et le cordon spinal, ne se ferme pas correctement. Ayant réduit à 12 le nombre de gènes suspectés de jouer un rôle déclencheur, les équipes ont mené des tests qui ont révélé que 11 d'entre eux étaient impliqués dans la formation du cordon neural. C'est la mise en évidence d'une mutation dans le douzième gène récemment identifié, le Lpp1, qui a conduit l'équipe à faire cette découverte. "Cette identification du gène de la queue incurvée constitue une découverte majeure qui aidera à comprendre le cheminement conduisant à la fermeture du tube neural. A long terme, l'objectif de nos recherches est de développer de nouvelles méthodes de prévention du spina-bifida en traitant l'embryon lors de son développement durant la grossesse", a déclaré le professeur Copp. Les effets du spina-bifida, qui affecte une grossesse sur 1 000, peuvent aller de la mortalité foetale tardive, dans les cas les plus graves, à la paralysie et à l'incontinence.