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Machine learning approaches to epigenomic research

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Nuevos métodos de epigenómica

Unos investigadores han creado métodos para analizar datos epigenómicos, es decir, información sobre cómo el empaquetamiento del ADN rige la expresión génica.

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La epigenómica es el estudio de la organización del ADN a nivel genómico. Se trata de un campo nuevo en el que los investigadores aún tratar de comprender la manera de extraer información útil a partir de una gran abundancia repentina de datos genómicos. La iniciativa financiada con fondos europeos EPIGENE INFORMATICS (Machine learning approaches to epigenomic research) tenía el cometido de crear herramientas de bioinformática capaces de extraer información de utilidad a partir de los conjuntos de datos, complejos e inmensos, generados por los métodos de biología modernos. En concreto, los investigadores pretendían articular un marco que permitiera realizar comprobaciones estadísticas a partir de estos conjuntos de datos. EPIGENE INFORMATICS creó dos métodos para comparar perfiles de secuenciación genética a partir de las técnicas ChIP-Seq (inmunoprecipitación de cromatina seguida de secuenciación) y BS-Seq (secuenciación por bisulfito), que se utilizan para estudiar las proteínas y los cambios epigenómicos asociados a una secuencia específica de ADN. Estos nuevos métodos permiten comparar estos perfiles y reconocer diferencias significativas a partir de un análisis estadístico. El equipo probó los nuevos métodos estudiando H3K4me3, una marca epigenómica común, y Cfp1, la proteína responsable de introducir H3K4me3 en el genoma. La investigación realizada en el proyecto sacó a relucir que Cfp1 posee más de mil seiscientas regiones diana posibles, y relacionó la marca H3K4me3 con cambios en la expresión génica. Por tanto el nuevo método, llamado MMDiff, se puede utilizar para reconocer cambios epigenómicos que poseen relevancia desde el punto de vista biológico. El segundo método, M3D, es capaz de detectar cambios en los patrones de metilación (un cambio epigenómico común) en todo un genoma. La comparación de este método con otros instrumentos anteriores que cumplen la misma función resultó favorable. La aplicación de un análisis estadístico riguroso a los datos genómicos ayudará a los investigadores a empezar a extraer sentido de todo ello. Podrá así avanzarse en la comprensión de la biología humana, lo que deparará beneficios amplios y profundos en la medicina y la salud humana.

Palabras clave

Epigenómica, expresión génica, datos genómicos, bioinformática, secuenciación genética

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