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Machine learning approaches to epigenomic research

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Nuovi metodi nell’epigenomica

Alcuni ricercatori hanno creato nuovi metodi per analizzare i dati e le informazioni epigenomiche sul modo in cui il packaging del DNA controlla l’espressione genica.

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L’epigenomica è lo studio dell’organizzazione del DNA a livello genomico: si tratta di un settore nuovo, in cui i ricercatori hanno appena iniziato a capire come estrapolare informazioni utili da un’improvvisa sovrabbondanza di dati genomici. L’iniziativa EPIGENE INFORMATICS (Machine learning approaches to epigenomic research), finanziata dall’UE, mirava a creare strumenti bioinformatici in grado di analizzare ed estrapolare informazioni utili dai grandi e complessi dataset generati dai moderni metodi biologici. In particolare i ricercatori volevano creare un sistema che permettesse test statistici su questi dataset. EPIGENE INFORMATICS ha creato due nuovi metodi per confrontare profili di sequenziamento genico da tecniche chiamate ChIP-Seq (immunoprecipitazione della cromatina seguita da sequenziamento) e BS-Seq (sequenziamento con bisolfito). Queste tecniche sono utilizzate per studiare le proteine e le modifiche epigenomiche associate a una sequenza specifica di DNA. I nuovi metodi permettono ai ricercatori di confrontare questi profili e identificare differenze significative sulla base di analisi statistiche. Il team ha testato i nuovi metodi studiando H3K4me3, un segno epigenetico comune, e Cfp1, la proteina responsabile dell’introduzione di H3K4me3 nel genoma. La ricerca del progetto ha mostrato che Cfp1 ha oltre 1 600 potenziali regioni target e ha collegato il segno H3K4me3 alle modifiche dell’espressione genica. Ciò significa che il nuovo metodo, chiamato MMDiff, può essere utilizzato per identificare modifiche epigenomiche importanti. Il secondo metodo, M3D, può individuare modifiche nei pattern di metilazione (una modifica epignomica comune) nell’intero genoma. Questo metodo risulta migliore rispetto ai precedenti strumenti che compiono la stessa operazione. L’impiego di solide analisi statistiche per agire sui dati genomici aiuterà i ricercatori a iniziare a dipanare l’intricata matassa. Ciò porterà a una migliore comprensione della biologia umana, con benefici che si estenderanno anche ai settori della medicina e della salute umana.

Parole chiave

Epigenomica, espressione genica, dati genomici, bioinformatica, sequenziamento genico

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