Tratamientos personalizados para la leucemia
Las enfermedades hematológicas representan en torno al 9,5 % de los casos de cáncer que se diagnostican cada año, porcentaje este que aumenta ligeramente entre las personas de procedencia europea. Por otra parte, la incidencia de la leucemia aguda aumenta de manera exponencial entre la población de más de cuarenta años. Habida cuenta del constante aumento en la esperanza de vida, las enfermedades hematológicas con toda probabilidad se convertirán a corto plazo en una importante carga para los sistemas sanitarios europeos. El objetivo del proyecto NGS-PTL (Next generation sequencing platform for targeted personalised therapy of leukaemia) era demostrar que la información genómica puede emplearse para mejorar los tratamientos de distintos tipos de leucemia, así como subrayar la importancia de la traducción de la información genómica, un proceso esencial para la medicina personalizada y la práctica clínica rutinaria. Los socios desarrollaron herramientas bioestadísticas y bioinformáticas para analizar la información e integrar los resultados de las investigaciones científicas en bases de datos moleculares. Para ello evaluaron varias herramientas de detección de genes de fusión y desarrollaron un sistema de secuenciación del exoma completo (WES) para analizar muestras de leucemia y detectar mutaciones conductoras mediante WES. Los investigadores emplearon una serie de tecnologías innovadoras de secuenciación y métodos analíticos para obtener una lectura detallada del genoma de cada paciente, lo que dio lugar a mejoras en el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento. El consorcio analizó genes diana en grandes cohortes de pacientes para identificar nuevos biomarcadores de la enfermedad. NGS-PTL diseñó y optimizó un marco experimental con el que fue posible por primera vez describir con exactitud la «huella» de la enfermedad en cada paciente. De este modo se podrán evitar tratamientos muy costosos que no siempre son eficaces —e incluso pueden llegar a ser perjudiciales—, así como desarrollar nuevos fármacos para tratar a aquellos pacientes para los que resultan seguros y eficaces. En suma, NGS-PTL ha logrado sentar las bases de una estrategia específica de medicina personalizada, además de poner en marcha una plataforma clínica y tecnológica europea para el estudio, el diagnóstico y la cura de varios subtipos de leucemia.
Palabras clave
Leucemia, sanidad, datos genómicos, bioestadística, bioinformática, base de datos molecular, medicina personalizada, secuenciación del exoma completo
