Spersonalizowane leczenie białaczki
Choroby hematologiczne stanowią około 9,5% nowych rozpoznań nowotworów złośliwych każdego roku, a wśród populacji pochodzenia europejskiego wskaźnik ten jest nieznacznie wyższy. Ponadto zachorowalność na ostrą białaczkę wzrasta wykładniczo po przekroczeniu 40 roku życia. Z racji stale zwiększającej się oczekiwanej długości życia choroby hematologiczne staną się bez wątpienia poważnym obciążeniem dla europejskich systemów służby zdrowia w najbliższej przyszłości. Celem projektu NGS-PTL(odnośnik otworzy się w nowym oknie) (Next generation sequencing platform for targeted personalised therapy of leukaemia) było wykazanie użyteczności danych genomicznych w udoskonalaniu terapii różnych postaci białaczki. Podkreślono też istotność wykorzystania danych genomicznych zarówno w medycynie spersonalizowanej, jak i w codziennej praktyce klinicznej. Uczestnicy projektu opracowali narzędzia biostatystyczne i bioinformatyczne do analizy danych i integracji wyników badań naukowych z molekularnymi bazami danych. W rezultacie oceniono różne narzędzia do wykrywania genów fuzyjnych i opracowano metodę sekwencjonowania pełnego genomu na potrzeby analizy próbek od chorych na białaczkę i wykrywania mutacji wywołujących tę chorobę. Połączenie innowacyjnych technologii sekwencjonowania i metod analitycznych umożliwiło naukowcom nakreślenie szczegółowego obrazu genomu każdego pacjenta w celu skuteczniejszego rozpoznawania i leczenia oraz określania rokowań. Konsorcjum zidentyfikowało też biomarkery choroby, analizując geny docelowe w dużych kohortach pacjentów. W projekcie NGS-PTL opracowano i udoskonalono system badań doświadczalnych, dzięki któremu po raz pierwszy uzyskano dokładny "odcisk palca" choroby u poszczególnych pacjentów. Pomoże to uniknąć bardzo drogich, a często nieskutecznych lub nawet szkodliwych terapii. Zamiast tego nowe leki będą kierowane do konkretnych pacjentów, dla których będą skuteczne i bezpieczne. Podsumowując, projekt NGS-PTL położył podwaliny pod określone podejście z dziedziny medycyny spersonalizowanej. Umożliwił ponadto stworzenie europejskiej platformy klinicznej i technologicznej do badania, rozpoznawania i leczenia kilku podtypów białaczki.
