Personalisierte Behandlung von Leukämie
Hämatologische Erkrankungen machen etwa 9,5% der jährlich diagnostizierten Krebserkrankungen aus, wobei Patienten mit europäischer Abstammung geringfügig häufiger erkranken. Weiterhin wird bei akuter Leukämie ein exponentieller Anstieg nach dem 40. Lebensjahr verzeichnet. Mit der steigenden Lebenserwartung werden hämatologische Erkrankungen die europäischen Gesundheitssysteme künftig enorm belasten. Daher sollte das EU-finanzierte Projekt NGS-PTL(öffnet in neuem Fenster) (Next generation sequencing platform for targeted personalised therapy of leukaemia) demonstrieren, dass sich genomische Daten nutzen lassen, um Therapien für die einzelnen Arten von Leukämie effizienter zu machen wie auch die personalisierte Medizin und klinische Strategien zu verbessern. Die Projektpartner arbeiteten mit biostatistischen und bioinformatischen Methoden für die Datenanalyse und Integration von Forschungsdaten in klinische und Moleküldatenbanken. So wurden verschiedene Werkzeuge zur Detektion von Fusionsgenen bewertet und eine WES-Pipeline (whole exome sequencing) für die Analyse von Leukämieblutproben und Forschung an Driver-Mutationen mittels WES entwickelt. Innovative Sequenzierungstechnologien in Kombination mit analytischen Methoden lieferten ein detailliertes Bild des Patientengenoms, sodass Diagnose, Prognose und Therapien verbessert werden konnten. Weiterhin gelang es durch Analyse von Zielgenen in großen Patientenkohorten, Krankheitsbiomarker zu finden. NGS-PTL identifizierte und optimierte einen experimentellen Rahmen, über den erstmals ein umfassender und patientenspezifischer "Fingerabdruck" erstellt wurde. Auf diese Weise lassen sich sehr teure, teilweise unwirksame und sogar schädliche Behandlungen vermeiden. Die neuen Medikamente werden patientenspezifischer sein und nur noch dann eingesetzt, wenn sie sicher und wirksam sind. Damit schuf NGS-PTL die Grundlagen für eine fundierte personalisierte Medizin und eine europäische klinisch-technologische Plattform für die Erforschung, Diagnose und Heilung verschiedener Leukämiesubtypen.
