Le soutien du séquençage génomique avec des algorithmes de première catégorie
Les plateformes de séquençage à haut débit (SHD) ont révolutionné le domaine de la génomique et la compréhension de la diversité du génome humain. Les causes génétiques de la maladie et les molécules responsables de l'évolution sont à portée de main. Pour réaliser cela, l'analyse des masses de données doit pouvoir déduire l'importance de la variation génétique. Le projet IAGVDHTS(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) (Integrated approaches for genomic variation discovery using high throughput sequencing) a mis à niveau et développé de nouveaux algorithmes pour y arriver. Les chercheurs ont travaillé sur des algorithmes pour améliorer la rapidité, la précision et la sensibilité des outils de cartographie. Ils ont en outre développé des algorithmes pour fonctionner dans les plateformes SHD les plus récentes. Les inversions sont notoirement difficiles à détecter et les scientifiques ont développé des algorithmes pour découvrir les grandes régions du génome où la disposition du matériel génétique est inversée. Ils ont également produit un nouvel outil pour intégrer des signatures de séquence différentes pour la variation structurelle dans un seul ensemble. Des recherches ont été publiées dans des revues professionnelles ainsi que dans un article soumis à la revue Genome Biology. Les travaux du projet ont été enrichis par la participation d'étudiants en doctorat et en maîtrise, dont l'un continue à travailler après le projet dans des domaines liés à IAGVDHTS.
