Sekwencjonowanie genomu z wykorzystaniem najdoskonalszych algorytmów
Platformy wysokoprzepustowego sekwencjonowania (HTS) zrewolucjonizowały genomikę i pozwoliły lepiej poznać różnorodność genomów człowieka. Genetyczne podłoże chorób i molekularne podstawy ewolucji są na wyciągnięcie ręki. Niezbędna jest jednak analiza ogromu danych, aby móc ustalać istotność zmienności genetycznej. Dzięki projektowi IAGVDHTS(odnośnik otworzy się w nowym oknie) (Integrated approaches for genomic variation discovery using high throughput sequencing) zaktualizowano algorytmy takiej analizy i opracowano nowe. Badacze pracowali nad algorytmami przyspieszającymi pracę narzędzi do mapowania oraz zwiększającymi ich czułość i dokładność. Ponadto algorytmy te są zgodne z najnowszymi platformami HTS. Szczególnie trudnym do wykrycia zjawiskiem jest inwersja, dlatego naukowcy opracowali algorytmy do odkrywania dużych obszarów genomu, w których kolejność uporządkowania materiału genetyczny jest odwrócona. Uzyskali też nowe narzędzie do włączania różnych sekwencyjnych sygnatur zmienności strukturalnej do jednego pakietu. Wyniki bania opublikowano już w czasopismach naukowych, a kolejny artykuł przesłano do czasopisma Genome Biology. Prace projektu wzbogacił udział doktorantów i magistrantów, z których jeden kontynuuje prace w tej samej dziedzinie również po zakończeniu projektu IAGVDHTS.
