Sekwencjonowanie genomu z wykorzystaniem najdoskonalszych algorytmów
Platformy wysokoprzepustowego sekwencjonowania (HTS) zrewolucjonizowały genomikę i pozwoliły lepiej poznać różnorodność genomów człowieka. Genetyczne podłoże chorób i molekularne podstawy ewolucji są na wyciągnięcie ręki. Niezbędna jest jednak analiza ogromu danych, aby móc ustalać istotność zmienności genetycznej. Dzięki projektowi IAGVDHTS (Integrated approaches for genomic variation discovery using high throughput sequencing) zaktualizowano algorytmy takiej analizy i opracowano nowe. Badacze pracowali nad algorytmami przyspieszającymi pracę narzędzi do mapowania oraz zwiększającymi ich czułość i dokładność. Ponadto algorytmy te są zgodne z najnowszymi platformami HTS. Szczególnie trudnym do wykrycia zjawiskiem jest inwersja, dlatego naukowcy opracowali algorytmy do odkrywania dużych obszarów genomu, w których kolejność uporządkowania materiału genetyczny jest odwrócona. Uzyskali też nowe narzędzie do włączania różnych sekwencyjnych sygnatur zmienności strukturalnej do jednego pakietu. Wyniki bania opublikowano już w czasopismach naukowych, a kolejny artykuł przesłano do czasopisma Genome Biology. Prace projektu wzbogacił udział doktorantów i magistrantów, z których jeden kontynuuje prace w tej samej dziedzinie również po zakończeniu projektu IAGVDHTS.
Słowa kluczowe
Sekwencjonowanie genomu, algorytmy, różnorodność genomu, IAGVDHTS, narzędzia mapowania