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Inhalt archiviert am 2024-06-18

Mitochondrial European Educational Training

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Anschub für Erforschung von mitochondrialen Erkrankungen und deren Behandlung

Ein dynamisches EU-Projekt hat die klinische und gesellschaftliche Bedeutung von Mitochondrienzellerkrankungen erforscht. In Anbetracht der besonderen Herausforderung in einigen europäischen Ländern, in denen diese Erkrankungen nicht im Rahmen der nationalen Gesundheitssysteme behandelt werden, arbeitete das Projekt mit Patientinnen und Patienten, ihren Organisationen und Familien zusammen.

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Herzstück des Projekts MEET (Mitochondrial European educational training) ist ein Team von 14 jungen Forscherinnen und Forschern sowie ein Konsortium aus zehn Partnern, welche das breite Spektrum von Krankheiten und Störungen am Mitochondrium untersuchten. Die Arbeitspakete umfassen weite Horizonte: Krebs, DNA-Mutationen, Regulierung von Atmungskomplexen und therapeutische Strategien. Beeindruckende Liste wissenschaftlicher Ergebnisse „Mit dem Projektabschluss ging eine Anzahl von wesentlichen Resultaten einher, deren Anwendungen von der Diagnose bis zur Therapieentwicklung reichen“, konstatiert Dr. Giuseppe Gasparre, MEET-Projektkoordinator. Nennenswert ist die Entdeckung neuartiger Gene für diagnostische Verfahren zur Klassifizierung bislang undiagnostizierter mitochondrialer Krankheitsphänotypen. Gasparre dazu weiter: „Am Ende von MEET verfügen wir nun über eine bislang noch nie erreichte Anzahl von Tiermodellen zur Untersuchung von Mitochondriopathien, so etwa Drosophila-Modelle, welche die Atmung betreffende Einschränkungen von Komplex-I-Erkrankungen zusammenfassen, sowie während des Programms entwickelte Mausmodelle.“ „Die besondere Stärke dieses Projekts bestand darin, kanonische mitochondriale Erkrankungen, in der Hauptsache neuromuskuläre Pathologien, wissenschaftlich mit den mit den mitochondrialen und metabolischen Aspekten von Krebs in Verbindung stehenden Krankheiten zusammenzuführen“, merkt Gasparre an. „Das hat wirklich gut funktioniert, da die beiden medizinischen Gebiete nur scheinbar nichts miteinander zu tun haben.“ Der globale Ansatz von MEET bot außerdem die Möglichkeit, die Sensibilisierungs- und Verbreitungsaktivitäten für Krebsforschungsverbände zu erweitern. I-Tüpfelchen ist nun ein neues Konsortium, das TRANSMIT-Projekt, das elf PhD-Stipendiaten anheuern wird, die sich im Rahmen eines für vier Jahre finanzierten Marie Curie-Programms in einem europäischen Ausbildungsnetzwerk (European Training Networks Marie Curie Programme) speziell mit dem Mitochondrium in Bezug auf Krebs beschäftigen werden. Die Macht der Patienten „Patientenbeteiligung war das Markenzeichen des Programms und auch das, was uns am stolzesten gemacht hat“, hebt Gasparre hervor. „So haben zum Beispiel [die Forscher] in Eigeninitiative eine Kampagne gestartet, um über Läufe in ganz Europa Gelder für die Vereinigung International Mito Patients zu beschaffen.“ Auf dem MEET Symposium 2016, Nijmegen, Niederlande konzentrierte sich die einzigartige Aufgabenstellung anders als bei einer üblichen Konferenz auf die Stärkung der Bindungen zwischen den Patienten, deren Familien und allen Laborwissenschaftlern. Für Gasparre hat diese Herangehensweise einen zweigleisigen Vorteil. „Die Stipendiaten wurden sich der Kluft bewusst, die überbrückt werden muss, um die praktischen Probleme der Patienten zu lösen, was wiederum ihre Forschung umdirigierte. Und da die Patienten im Mittelpunkt der Aufmerksamkeit standen, erhielten wir in gleicher Weise wertvolle Inputs.“ Auf dem Weg in die Klinik In der Arzneimittelforschung angesiedelte Aktivitäten sind vom wichtigsten Industriepartner des Konsortiums, Khondrion, unter Einsatz von Hochdurchsatz-Screening und Entwicklung von Verbindungen für die Mitochondriopathietherapie durchgeführt worden. Des Weiteren sind dank dieser Arbeit neuartige Moleküle in die Versuchsphase eingetreten, so dass die Resultate direkt vom Labortisch zum Patientenbett gelangen werden. Patientinnen und Patienten, die noch keine genetische Diagnose anhand von Symptomen einer mitochondrialen Erkrankung erhalten haben, können nun genetische Untersuchungen durchlaufen, um zu überprüfen, ob das neu entdeckte Gen eine Rolle spielen kann. „Dabei handelt es sich um einen zentralen Schritt der Therapieentscheidung, denn wenn ein Gen als zuständig identifiziert wird, ist es zumindest möglich, die molekulare Basis des Phänotyps zu erkennen und pharmakologische Ziele aufzuzeigen“, erläutert Gasparre. Eine der vielen Auswirkungen des MEET-Projekts hervorhebend, fasst Gasparre seinen ganzheitlichen Ansatz zusammen: „Mit dem Versuch, die Kluft zwischen Wissenschaftlern und Familien zu überbrücken, hoffen wir, dass wir es geschafft haben, die Distanz deutlich zu verkürzen sowie die Wissenschaft zu humanisieren und sie dabei an ihre primäre Rolle zu erinnern: der Menschheit zu dienen.“

Schlüsselbegriffe

Mitochondrien, Krankheit, Patient, Patientin, MEET, Gen

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