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Contenuto archiviato il 2024-06-18

Dissecting genotype-phenotype relationships using high-throughput genomics and carefully selected study populations

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Svelare i segreti genetici dell’adattamento e dell’addomesticamento

Il sequenziamento del DNA d’avanguardia ha permesso a ricercatori finanziati dall’UE di capire meglio come avviene l’adattamento all’ambiente o l’addomesticamento di certe specie. Le scoperte potrebbero condurre a metodi più sostenibili per la pesca, nonché a ulteriori studi su come vengono regolati i geni.

Lo scopo della ricerca genomica è di capire come agiscono e interagiscono i geni al fine di controllare determinati tratti biologici. Questo aiuta gli scienziati a capire meglio come i batteri sviluppano la resistenza agli antibiotici, ad esempio, o a identificare certe mutazioni che causano il cancro. “Ci troviamo attualmente nel mezzo di una rivoluzione biologica, grazie allo sviluppo di metodi economicamente convenienti per il sequenziamento del DNA ad alte prestazioni,” spiega Leif Andersson dell'Università di Uppsala, in Svezia, coordinatore del progetto BATESON, finanziato dall’UE. “Queste tecnologie consentono di studiare il genoma di qualsiasi specie, la variazione genetica e la loro importanza biologica; ed è proprio ciò che ha fatto questo progetto.” Adattamento ecologico e geni BATESON si è concentrato su due aspetti: l’adattamento ecologico dell’aringa dell’Atlantico e la base genetica dell’addomesitcamento del coniglio. L’aringa è stata scelta perché per secoli è stata un’importante risorsa alimentare nell’Europa settentrionale e perché la sua enorme popolazione la rende particolarmente adatta per studiare l’impatto della selezione naturale. Il progetto è riuscito a identificare più di 500 loci nel genoma che influiscono sull’adattamento ecologico, fornendo ciò che Andersson definisce una miniera d’oro per la futura ricerca. “Sono convinto che ulteriori studi su questi geni associati all’adattamento ecologico forniranno nuove conoscenze sulle funzioni dei geni che potrebbero anche essere importanti per la medicina,” dice. “La maggior parte dei geni dell’aringa sono anche presenti nell’uomo con probabili funzioni simili.” Inoltre, il mantenimento degli stock per la pesca commerciale rimane una sfida importante. “Le conoscenze che abbiamo ottenuto aiuteranno anche a sostenere uno sfruttamento più sostenibile della pesca marina attraverso il rilevamento di stock geneticamente diversi e il monitoraggio del loro sviluppo nel tempo,” spiega Andersson. “Per quanto riguarda l’aringa, intendiamo sviluppare un test diagnostico basato su un alcune centinaia di marcatori genetici altamente informativi, che possono essere utilizzati per distinguere stock di aringhe diversi nell’Atlantico orientale e nel mar Baltico. Il nostro obiettivo è di sviluppare un test sufficientemente economico da poter essere utilizzato nella gestione degli stock.” L’importanza delle varianti genetiche Il progetto ha anche gettato nuova luce su come i conigli selvatici si sono geneticamente trasformati in conigli domestici. “Nessuno studio sull’addomesticamento degli animali aveva mai coinvolto un tale esame preciso della variazione genetica nelle specie selvatiche ancestrali,” dice Andersson. “Ciò ci ha permesso di individuare i cambiamenti genetici avvenuti durante l’addomesticamento del coniglio.” Il coniglio è stato scelto per lo studio perché il suo addomesticamento è relativamente recente – circa 1 400 anni fa – rispetto a quello del cane, del maiale e dei bovini avvenuto 10 000-15 000 anni fa. Il team ha osservato pochissimi esempi di sostituzione completa della variante genetica comune nei conigli domestici rispetto alla variante genetica presente nei conigli selvatici; si trattava piuttosto di cambiamenti della frequenza di tali varianti nei conigli domestici. “I risultati sono molto chiari: la differenza tra un coniglio selvatico e un coniglio domestico non sta nel tipo di geni di cui sono portatori, ma in come tali geni sono regolati, ovvero quando e quanto ogni gene viene utilizzato nelle diverse cellule,” spiega Andersson. “È molto probabile che una simile diversità di varianti genetiche sia presente nel cervello e nel sistema nervoso dell’uomo, determinando le differenze di personalità e comportamento.” Una conseguenza interessante è che se i conigli domestici venissero rilasciati in natura potrebbero subire una selezione all’inverso dei geni alterati durante l’addomesticamento, perché le varianti di “tipo selvatico” raramente si perdono completamente. Si tratta del prossimo campo di studio che gli scienziati sperano di affrontare.

Parole chiave

BATESON, DNA, genoma, geni, genetico, sequenziamento

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