La medicina personalizzata diventa realtà
Spesso, pazienti che soffrono della stessa malattia rispondono in modo diverso a un particolare trattamento. Questo fenomeno è stato attribuito alla variabilità genetica tra le persone, poiché l’assorbimento e l’effetto dei farmaci dipendono dall’espressione genetica dei singoli individui. Per ridurre al minimo gli effetti collaterali o le mancate risposte, gli scienziati hanno quindi l’esigenza di identificare i geni implicati nei risultati del trattamento. Nel corso degli anni, sono stati fatti notevoli progressi nella raccolta di informazioni molecolari e genomiche sui singoli pazienti, anche con il sequenziamento dell’intero genoma. Tuttavia l’utilizzo di queste informazioni per trattamenti di medicina personalizzata è ancora agli albori. Per affrontare questo problema, il progetto MLPM2012(si apre in una nuova finestra), finanziato dall’UE, ha esplorato il settore dell’apprendimento delle macchine, in cui gli strumenti computazionali vengono utilizzati per individuare pattern, regole e dipendenze statistiche in grandi quantità di dati. L’idea del team era di creare algoritmi in grado di analizzare il DNA umano, alla ricerca di pattern correlati a determinate risposte farmacologiche. Il progetto MLPM2012 ha riunito istituzioni accademiche di sette diversi paesi e importanti partner industriali, che hanno curato la formazione di giovani scienziati in discipline come l’apprendimento delle macchine e la genetica. Da un punto di vista scientifico, lo scopo era lo sviluppo di tecniche di apprendimento delle macchine per l’individuazione delle proprietà molecolari di pazienti utilizzabili a scopo diagnostico, prognostico e teranostico. I ricercatori hanno sviluppato anche altre tecniche per l’esplorazione dei meccanismi e delle cause biologiche delle malattie, oltre che per la previsione dei fenotipi clinici sulla base di interazioni tra fattori genetici, epigenetici e ambientali. Le tecniche di apprendimento delle macchine generate dal team per la scoperta dei biomarcatori prendono in considerazione la grande quantità di dati omici, le sfide computazionali e le differenti scale di misura tra i campioni. Grazie a queste tecniche, gli scienziati hanno approfondito il ruolo dei percorsi di segnalazione nei diversi tipi di cancro, identificando i meccanismi molecolari che spiegano l’effetto anticancro del composto silvestrol. Le attività del progetto MLPM2012 hanno posto le basi per tradurre gli eterogenei dati ottenuti dai pazienti nella scoperta di biomarcatori affidabili per la diagnosi, la prognosi e la previsione del risultato terapeutico delle malattie.
