Los científicos identifican el gen de una enfermedad rara
Un equipo de científicos europeos y norteamericanos ha descubierto el gen del síndrome de Cornelia de Lange, una enfermedad genética incapacitante que afecta a uno de cada 10.000 niños. Se espera que el hallazgo conduzca a la realización de ensayos genéticos que permitan un diagnóstico rápido y preciso del síndrome y permita la realización de pruebas prenatales. Descubierto en 1933, el síndrome de Cornelia de Lange afecta adversamente al desarrollo, causa retraso mental, la ausencia de dedos o manos y defectos cardíacos en los que la padecen. Hace años, el síndrome era fatal en la infancia, pero en la actualidad, los niños afectados viven hasta la edad adulta. El equipo internacional analizó los genomas de 12 familias con más de un caso de esta enfermedad. El método innovador aplicado por los investigadores para aislar el gen puede ser de gran utilidad para el estudio de otras enfermedades genéticas, especialmente, de las denominadas "enfermedades huérfanas" o raras. Los científicos identificaron un gen de grandes proporciones, el NIPBL, en el cromosoma 5. Las mutaciones que dan lugar al síndrome se producían en diferentes ubicaciones de ese gen. Los investigadores procedieron a combinar este descubrimiento con la información citogenética, es decir, los detalles de las alteraciones de la estructura cromosomática de los pacientes afectados con el síndrome. Para Julie Mariano, de la Cornelia de Lange Syndrome Foundation, "este descubrimiento es extraordinario por varios motivos: primeramente, allanará el camino para el diseño de ensayos genéticos para confirmar los diagnósticos y consolar a los pacientes que ya tienen un hijo con el síndrome. En segundo lugar, aumentará la concienciación acerca de la enfermedad entre los médicos y los científicos, y, lo que es más importante, centrará el interés en la mejora de los tratamientos para los niños con el síndrome de Cornelia de Lange". Durante décadas, esta enfermedad ha sido un auténtico misterio para la Ciencia. El Dr. Ian Krantz, uno de los principales investigadores del hospital infantil de Filadelfia explicó que "este síndrome ha sido una causa de perplejidad durante mucho tiempo, debido a la dificultad de identificar una sola fuente para la multitud de efectos que tiene en órganos distintos". El profesor Tom Strachan del Institute of Human Genetics del International Centre for Life de Newcastle (Reino Unido) afirmó, en declaraciones a la BBC que "cuando nos encontramos ante una enfermedad genética, por lo general, es posible estudiarla en familias y ver cómo pasa de un enfermo a otro". Por el contrario, en el caso del síndrome de Cornelia de Lange, la enfermedad tiene efectos tan erosionantes que los padres no suelen tener más hijos y muy pocos enfermos optan por tener hijos propios. En consecuencia, y según el profesor Strachan, es muy raro encontrar padres e hijos que compartan la enfermedad. "Afortunadamente", añadió el Dr. Krantz "esta enfermedad se caracteriza por tener un índice de recurrencia muy bajo. Las familias con un hijo afectado solamente tienen un uno por ciento de probabilidades de que el siguiente hijo la sufra también".