Des scientifiques découvrent un gène de maladie rare
Une équipe de scientifiques européens et nord américains a découvert le gène responsable du syndrome de Lange, maladie génétique invalidante qui affecte un enfant sur 10000. Cette découverte devrait conduire à la mise au point d'un test génétique permettant un diagnostic rapide et précis du syndrome, de même que d'un test prénatal. Identifié pour la première fois en 1933, le syndrome de Lange peut entraîner divers problèmes de développement, d'arriération mentale, de doigts manquants ou de malformation des mains et de cour. Jadis, le syndrome de Lange conduisait le plus souvent à une issue fatale au cours de la petite enfance; aujourd'hui, les enfants touchés atteignent l'âge adulte. L'équipe internationale a analysé les génomes de 12 familles dont plusieurs membres étaient atteints de la maladie. L'approche innovante adoptée par les scientifiques pour identifier ce gène pourrait inspirer les recherches relatives à d'autres maladies génétiques, en particulier les "maladies orphelines". Les chercheurs ont identifié un gène de grande taille, le NIPBL, sur le chromosome 5. Les mutations à l'origine du syndrome de Lange se produisent à divers endroits de ce gène. Les scientifiques ont ensuite associé cette découverte à des informations cytogénétiques, à savoir les détails d'un réarrangement chromosomique chez le patient atteint du syndrome. "Cette découverte est stimulante à plus d'un titre", a déclaré Julie Mairano, de la Cornelia de Lange Syndrome Foundation. "Elle ouvre la voie à la mise au point de tests génétiques permettant de confirmer le diagnostic et réconforte les familles dont l'un des membres souffre du syndrome. Elle contribuera à sensibiliser les médecins et les scientifiques à la maladie et, surtout, à susciter l'intérêt pour la mise au point de meilleurs traitements pour les enfants qui en sont atteints". Pendant des décennies, cette maladie a été un mystère pour les scientifiques. Le Dr Ian Krantz, l'un des principaux chercheurs de l'hôpital pour enfants de Philadelphia, a expliqué que "ce syndrome a longtemps désorienté les chercheurs car il était difficile d'identifier une cause unique de ses multiples effets sur de nombreux organes". Le professeur Tom Strachan de l'Institute of Human Genetics au sein de l'International Centre for Life à Newcastle, au Royaume-Uni, a déclaré à la BBC que "lorsque l'on est confronté à une maladie génétique, il est généralement possible de l'étudier dans des familles et d'observer la manière dont elle se transmet d'un individu à l'autre". En revanche, dans le cas du syndrome de Lance, la maladie est si débilitante que les parents n'ont souvent qu'un seul enfant et que rares sont les individus atteints qui procréent à leur tour. Il est donc rare de trouver des parents et des enfants atteints de cette maladie. "Fort heureusement", a ajouté le Dr Krantz, "le risque de récurrence de la maladie est faible. Les familles dont un enfant souffre du syndrome n'ont qu'une chance sur cent d'engendrer un enfant atteint du même mal. Lorsque le test prénatal aura été mis au point, nous serons en mesure de déterminer, avant la naissance, si le fotus fait partie de ce pour cent."