Wissenschaftler finden Gen für seltene Krankheit
Ein Team von europäischen und nordamerikanischen Wissenschaftlern hat das Gen für das Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS) entdeckt, eine genetische Erkrankung, von der eins von 10.000 Kindern betroffen ist und die zu Behinderungen führt. Man hofft, dass die Entdeckungen zu einem Gentest für eine schnelle und genaue Diagnose des Syndroms sowie zu pränatalen Testverfahren führt. Die Krankheit wurde 1933 zum ersten Mal beschrieben. CdLS kann zu beeinträchtigter Entwicklung, geistiger Retardation, fehlenden Fingern oder Händen und Herzfehlern führen. In der Vergangenheit führte CdLS in der frühesten Kindheit zum Tod, jedoch leben die von diesem Leiden betroffenen Kinder heute bis ins Erwachsenenalter. Das internationale Team analysierte die Genome von 12 Familien mit mehr als einem Mitglied, das an dieser Krankheit leidet. Der innovative Ansatz, den die Wissenschaftler zur Bestimmung des Gens verwendeten, könnte auch zu Forschungsbemühungen bei anderen genetischen Leiden, vor allem der "Orphan Diseases", führen. Die Forscher identifizierten ein großes Gen, NIPBL, auf Chromosom 5. Mutationen, die zu CdLS führen, finden an unterschiedlichen Stellen im Gen statt. Die Wissenschaftler verbanden dann diese Entdeckung mit zytogenischen Informationen, d.h. den Details der chromosomalen Neuordnung bei einem Patienten mit CdLS. "Diese Entdeckung ist aus mehreren Gründen aufregend", sagte Julie Mairano von der Cornelia de Lange Syndrome Foundation. "Sie wird den Weg ebnen für Gentests zur Bestätigung einer Diagnose und als Trost für Patienten, die bereits ein Kind mit dem Syndrom haben. Sie wird das Bewusstsein für diese Krankheit unter den Ärzten und Wissenschaftlern wecken und - das ist am wichtigsten - sie wird das Interesse auf bessere Therapien für Kinder mit dem Cornelia-de-Lange-Syndrom richten." Den Wissenschaftlern war die Krankheit jahrzehntelang ein Rätsel. Dr. Ian Krantz, einer der führenden Forscher vom Kinderkrankenhaus in Philadelphia erklärte: "Dieses Syndrom hat lange Zeit für Verwirrung gesorgt, da es schwer war, eine Quelle für ihre multiplen Auswirkungen auf viele Organe zu ausfindig zu machen." Professor Tom Strachan vom Institute of Human Genetics beim International Centre for Life in Newcastle, Vereinigtes Königreich, erläuterte der BBC: "Wenn Sie ein genetisches Leiden haben, können Sie es normalerweise in den Familien untersuchen und sehen, wie es von einem Betroffenen auf den anderen übergeht." Im Falle von CdLS sei die Krankheit jedoch so zehrend, dass die Eltern oft nur ein Kind haben und nur wenige Personen mit CdLS haben selbst Kinder. Daher ließen sich nur schwer Eltern und Kinder finden, die beide an dieser Krankheit leiden, erklärte er. "Glücklicherweise", fügte Dr. Krantz hinzu, "verfügt die Krankheit über ein geringes Wiederkehrrisiko. Familien, die ein Kind haben, das von CdLS betroffen ist, haben nur eine Chance von einem Prozent, dass das nächste Kind auch betroffen sein wird. Wenn ein pränataler Test entwickelt ist, können wir bereits vor der Geburt feststellen, ob der Fötus unter diesen ein Prozent ist."