Gli scienziati trovano il gene per una malattia rara
Un'équipe di scienziati europei e nord americani ha scoperto il gene per la sindrome di Cornelia de Lange (CDLS), una malattia genetica invalidante che colpisce un bambino su 10.000. Si spera che le conclusioni condurranno alla realizzazione di un test genetico per una diagnosi rapida e accurata della sindrome, nonché per le analisi prenatali. Riconosciuta per la prima volta nel 1933, la CDLS può causare compromissione dello sviluppo, ritardo mentale, mancanza di dita o delle mani e difetti cardiaci. Nel passato, la CDLS era tendenzialmente fatale nell'infanzia, ma ora i bambini colpiti dalla malattia vivono fino all'età adulta. L'équipe internazionale ha analizzato i genomi di 12 famiglie con uno o più componenti affetti dalla malattia. L'approccio innovativo utilizzato dagli scienziati nell'individuazione del gene potrebbe guidare la ricerca su altre patologie genetiche, soprattutto le "malattie orfane". I ricercatori hanno identificato un grande gene, NIPBL, sul cromosoma 5. Le mutazioni che portano alla sindrome di Cornelia de Lange avvengono in diverse sedi all'interno di tale gene. Gli scienziati hanno poi associato tale scoperta alle informazioni citogenetiche, ovvero: i dettagli dei riarrangiamenti cromosomici in un paziente con CDLS. "Questa scoperta è entusiasmante per diverse ragioni", ha affermato Julie Mairano della Cornelia de Lange Syndrome Foundation. "Spianerà la strada ai test genetici per confermare una diagnosi e confortare i pazienti che hanno già un figlio affetto dalla sindrome. Sensibilizzerà medici e scienziati rispetto alla malattia e, aspetto più importante, focalizzerà l'interesse su trattamenti migliori per i bambini colpiti dalla Sindrome di Cornelia de Lange". La malattia è stata per decenni un mistero per gli scienziati. Il Dott. Ian Krantz, uno dei principali ricercatori dell'ospedale pediatrico di Philadelphia, ha spiegato che "la sindrome ha generato confusione per molto tempo, perché era difficile rintracciare un'unica fonte per i suoi molteplici effetti su svariati organi". Il Professor Tom Strachan, dell'Istituto di Genetica Umana presso l'International Centre for Life di Newcastle, Regno Unito, ha spiegato alla BBC che "quando si osserva una malattia genetica, di solito è possibile studiarla nelle famiglie e vedere come si sposta da un individuo colpito a un altro". Nel caso della CDLS, però, la malattia è talmente invalidante che i genitori spesso hanno un unico figlio e pochi soggetti affetti da CDSL riescono ad avere figli propri. È raro quindi trovare genitori e figli affetti dalla malattia, ha spiegato. "Fortunatamente", ha aggiunto il Dott. Kranz, "la malattia ha un ridotto rischio di ricorrenza. Le famiglie con un figlio affetto dalla CDLS hanno solo l'uno percento di possibilità che un figlio successivo ne sia colpito. Quando si metterà a punto un test prenatale, potremo stabilire prima della nascita se il feto rientra in quell'uno percento".