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Contenu archivé le 2023-03-02

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Des chercheurs découvrent une mutation de gène impliquée dans l'anémie de Fanconi

Une équipe de chercheurs internationale a effectué des progrès impressionnants dans l'étude de l'anémie de Fanconi, une maladie génétique autosomique récessive rare. Les chercheurs ont réussi à décrire la fonction et la gamme de mutations possibles du gène impliqué dans cett...

Une équipe de chercheurs internationale a effectué des progrès impressionnants dans l'étude de l'anémie de Fanconi, une maladie génétique autosomique récessive rare. Les chercheurs ont réussi à décrire la fonction et la gamme de mutations possibles du gène impliqué dans cette maladie rare. Ces dernières affectent des fonctions telles que le développement du système nerveux ou du squelette, et la formation de globules sanguins. Les personnes touchées présentent également une plus grande prédisposition au cancer. Grâce à cette découverte, l'équipe espère que la détection du gène défectueux responsable de l'anémie de Fanconi se fera plus facilement (cette découverte s'avère fondamentale dans le diagnostic prénatal et préimplantatoire, qui vise à sélectionner un embryon génétiquement compatible avec un donneur d'organe). Par ailleurs, l'identification du gène responsable pourrait s'avérer cruciale dans le domaine d'application future de la thérapie génique. Selon les chercheurs, «ces découvertes représentent un grand pas en avant pour nos connaissances dans le domaine de la génétique et de la biologie moléculaire de cette maladie. Bien que rare, cette dernière présente un intérêt biomédical important, car les protéines y étant impliquées sont également associées à différentes fonctions vitales et au traitement du cancer par inhibition.» Les chercheurs ont étudié la fonction et le spectre mutationnel du gène FANCD2, l'un des 13 gènes impliqués dans l'anémie de Fanconi. Leurs travaux ont porté sur l'étude moléculaire des patients du monde entier souffrant de Fanconi D2 (personnes atteintes de l'anémie de Fanconi présentant des alternances de ce gène). Ils ont également comparé les patients du groupe FANCD2 avec 754 patients des groupes FANCA, FANCC et FANCG, variantes les plus répandues dans le monde. Les résultats ont montré que les symptômes des patients du groupe Fanconi D2 (phénotype clinique) étaient plus sérieux que ceux des autres groupes. Selon les chercheurs, cela serait dû à la fonction vitale jouée par le gène FANCD2 dans le maintien de la stabilité du génome, et dans le développement et la fonction des organes et tissus multiples (formation de leucocytes, de plaquettes sanguines ou autres éléments sanguins, développement neuronal ou formation du tissu osseux). Par ailleurs, la progression de la maladie est plus rapide chez les patients du groupe Fanconi D2. Ces derniers nécessitent des transfusions précoces, et des greffes, s'ils peuvent trouver un donneur compatible. Les chercheurs ont également découvert que les mutations n'éliminent pas seulement la fonction du gène FANCD2, mais provoquent également un faible niveau d'expression de la protéine FANCD2. Ces résultats indiquent que, contrairement aux souris, l'absence totale de la protéine FANCD2 chez les humains n'est pas viable (sans cette protéine, l'embryon ne pourra pas se développer). Les résultats montrent également que les animaux cobayes ne reflètent pas toujours le phénotype clinique de la maladie. L'étude a été dirigée par le Dr Jordi Surrallés de l'Université autonome de Barcelone. Ont également participé 13 laboratoires et hôpitaux européens et nord-américains. Cette étude a été publiée dans l'édition de mai de la revue American Journal of Human Genetics.

Pays

Espagne