Naukowcy odkryli mutację genu związanego z rozwojem niedokrwistości Fanconiego
Międzynarodowy zespół naukowców poczynił znaczny postęp w badaniach nad niedokrwistością Fanconiego, rzadką chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Naukowcom udało się opisać funkcje i zakres możliwych mutacji genu związanego z rozwojem tej rzadkiej choroby, która zaburza np. rozwój układu nerwowego i szkieletowego oraz proces powstawania i różnicowania się komórek, jak również związana jest z podatnością na nowotwory. Naukowcy mają nadzieję, że ich odkrycie ułatwi wykrywanie uszkodzonego genu, który wywołuje niedokrwistość Fanconiego - ma to fundamentalne znaczenie dla diagnozy w badaniach prenatalnych i badaniach poprzedzających implantację, gdzie celem jest wybór zarodka wykazującego zgodność z dawcą przeszczepu. Ponadto, wykrycie genu odpowiedzialnego za rozwój tej choroby może okazać się kluczowe dla przyszłych zastosowań terapii genowej. Zdaniem naukowców, "uzyskane rezultaty to krok naprzód w gromadzeniu wiedzy na temat genetycznych i molekularnych uwarunkowań tej choroby, która, choć nie występuje często, jest ważnym przedmiotem zainteresowania biomedycyny, ponieważ białka uczestniczące w jej mechanizmach mają również związek z różnymi niezbędnymi dla organizmu ludzkiego funkcjami oraz z procesem supresji nowotworów". Naukowcy badali funkcje i spektrum mutacyjne genu FANCD2, jednego z 13 genów, których mutacje prowadzą do niedokrwistości Fanconiego. Prace obejmowały badania molekularne wszystkich zdiagnozowanych na całym świecie pacjentów cierpiących na niedokrwistość Fanconiego D2 (czyli dotkniętych tą jej odmianą, w której mutacja obecna jest w genie D2). Po porównaniu pacjentów z odmianą FANCD2 z 754 pacjentami cierpiącymi na częściej wykrywane na całym świecie odmiany FANCA, FANCC i FANCG okazało się, że symptomy choroby Fanconi D2 (fenotyp kliniczny) są cięższe niż symptomy pozostałych odmian. Zdaniem naukowców przyczyną tego jest fakt, że gen FANCD2 pełni niezbędne dla organizmu funkcje związane z utrzymaniem stabilności genomowej, jak również z rozwojem i funkcjonowaniem wielu organów i tkanek (powstawanie leukocytów, płytek i innych składników krwi, rozwój neuronalny i powstawanie tkanki kostnej). Dodatkowo, rozwój choroby jest szybszy u pacjentów z odmianą Fanconi D2, czego rezultatem jest konieczność wcześniejszej transfuzji i przeszczepu od zgodnego dawcy. Naukowcy odkryli również, że mutacje nie paraliżują całkowicie funkcji genu FANCD2, ale powodują niski poziom ekspresji białka FANCD2. Rezultaty po pierwsze wskazują, że w przypadku ludzi, w odróżnieniu od myszy, całkowita nieobecność białka FANCD2 jest niemożliwa (bez niego zarodek nie jest w stanie się rozwinąć), oraz po drugie, że modele zwierzęce nie zawsze odzwierciedlają fenotyp kliniczny choroby. Badanie, które przeprowadzono pod kierunkiem dra Jordi Surralésa z Autonomicznego Uniwersytetu w Barcelonie przy udziale 13 europejskich i amerykańskich laboratoriów i szpitali, zostało opublikowane w majowym numerze "American Journal of Human Genetics".
Kraje
Hiszpania