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Descubren la mutación de un gen implicado en la anemia de Fanconi

Un equipo internacional de investigadores ha logrado avanzar considerablemente en el estudio de la anemia de Fanconi, una afección genética de carácter autosómico recesivo bastante infrecuente. Los investigadores lograron describir la función y el espectro de mutaciones posi...

Un equipo internacional de investigadores ha logrado avanzar considerablemente en el estudio de la anemia de Fanconi, una afección genética de carácter autosómico recesivo bastante infrecuente. Los investigadores lograron describir la función y el espectro de mutaciones posibles del gen implicado en esta inusual enfermedad, que afecta a diversas funciones como el desarrollo neuronal y esquelético, la formación de glóbulos de sangre y la predisposición al cáncer. El equipo tiene esperanzas de que este descubrimiento facilite la detección del gen defectuoso que causa la anemia de Fanconi, cosa fundamental en el diagnóstico prenatal y previo a la implantación, donde el objetivo es seleccionar un embrión compatible con determinado donante. Además, la identificación del gen responsable podría resultar indispensable para la aplicación futura de terapia génica. Según los investigadores, «este resultado supone un paso adelante en el conocimiento de la genética y la biología molecular de esta enfermedad, que, aunque poco frecuente, es de gran interés biomédico, ya que las proteínas implicadas en ella también se asocian a diversas funciones vitales y a la supresión del cáncer». Los investigadores estudiaron la función y el espectro mutacional del gen FANCD2, que es uno de los trece genes implicados en la anemia de Fanconi. Su trabajo incluyó estudios moleculares de todos los pacientes de Fanconi D2 (los afectados por la anemia de Fanconi que presentan alteraciones de dicho gen) registrados en todo el mundo. Además compararon pacientes de FANCD2 con 754 pacientes que padecían FANCA, FANCC y FANCG, que son otras variantes más prevalentes en el mundo. Los resultados indicaron que los síntomas de los pacientes de Fanconi D2 (fenotipo clínico) eran más severos que los de otros pacientes. Para los investigadores, esto se debe a la función vital que desempeña el gen FANCD2 en la estabilización del genoma y en el desarrollo y la función de diversos órganos y tejidos (la formación de glóbulos blancos, plaquetas y otros elementos sanguíneos, el desarrollo neuronal o la formación de tejidos esqueléticos). Además, la progresión de esta enfermedad es más rápida en pacientes de Fanconi D2, cosa que agudiza la necesidad de recibir transfusiones de forma temprana y también transplantes, si se encuentran donantes compatibles. Asimismo, los investigadores observaron que las mutaciones no eliminan por completo la función del gen FANCD2, si bien causan un nivel bajo de expresión de la proteína FANCD2. Estos resultados indican que en humanos, a diferencia de lo observado en ratones, es imposible la ausencia total de la proteína FANCD2, ya que sin ella no se desarrolla el embrión. Igualmente, estos resultados muestran que los modelos de animales no siempre reflejan el fenotipo clínico de la enfermedad. Este estudio fue dirigido por el Dr. Jordi Surrallés, de la Universidad Autónoma de Barcelona, y en él participaron trece laboratorios y hospitales europeos y norteamericanos. Se publicó en el número de mayo de la revista American Journal of Human Genetics.

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España