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Inhalt archiviert am 2023-03-02

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Forscher entdecken Mutation eines an der Fanconi-Anämie beteiligten Gens

Einem internationalen Forscherteam ist ein wesentlicher Fortschritt in der Erforschung der Fanconi-Anämie gelungen, einer seltenen autosomalen rezessiven Erbkrankheit. Die Forscher konnten die Funktion und den Bereich möglicher Mutationen des Gens, das an dieser Krankheit be...

Einem internationalen Forscherteam ist ein wesentlicher Fortschritt in der Erforschung der Fanconi-Anämie gelungen, einer seltenen autosomalen rezessiven Erbkrankheit. Die Forscher konnten die Funktion und den Bereich möglicher Mutationen des Gens, das an dieser Krankheit beteiligt ist, beschreiben. Die Krankheit beeinträchtigt Funktionen wie die Entwicklung von Nerven und Skelett, die Blutzellenbildung und beeinflusst auch das Krebsrisiko. Aufgrund dieser Entdeckung hofft das Team, dass es einfacher sein wird das die Fanconi-Anämie auslösende Gen zu finden. Das ist für die Pränatal- und Präimplantationsdiagnostik wesentlich, wo es darum geht, ein Embryo auszuwählen, das mit dem Spender verträglich ist. Darüber hinaus könnte sich die Identifizierung des verantwortlichen Gens als wichtig für die zukünftige Anwendung von Gentherapie herausstellen. Den Forschern zufolge "stellt das Ergebnis einen Wissensfortschritt in der genetischen und molekularen Biologie dieser Krankheit dar, die trotz ihres seltenen Auftretens von bedeutendem biomedizinischem Interesse ist, weil die beteiligten Proteine auch mit verschiedenen Lebensfunktionen und mit der Unterdrückung von Krebs in Verbindung gebracht werden." Die Wissenschaftler untersuchten die Funktion und das Mutationsspektrum des FANCD2-Gens, einem von 13 an der Fanconi-Anämie beteiligten Genen. Ihre Arbeit betraf molekulare Untersuchungen aller weltweit bekannten Fanconi-D2-Patienten (diejenigen, die von der Fanconi-Anämie betroffen sind, die mit Veränderungen dieses Gens in Verbindung gebracht wird). Sie verglichen auch FANCD2-Patienten mit 754 Patienten mit den weiter verbreiteten Varianten FANCA, FANCC und FANCG. Die Ergebnisse ließen darauf schließen, dass die Symptome der Fanconi-D2-Patienten (klinischer Phänotyp) schwerwiegender sind als bei den anderen Patienten. Die Forscher sind der Meinung, dass der Grund dafür die zentrale Rolle des FANCD2-Gens ist, die dieses bei der Bewahrung der Stabilität des Genoms und bei der Entwicklung der verschiedenen Organe und Gewebe spielt (Bildung der weißen Blutkörperchen, Blutplättchen und anderer Blutbestandteile, neuronale Entwicklung oder die Bildung des Knochengewebes). Darüber hinaus schreitet die Krankheit bei Fanconi-D2-Patienten schneller voran, was frühere Transfusionen und Transplantationen notwendig macht, falls ein passender Spender gefunden wird. Die Forscher fanden ebenfalls heraus, dass die Mutationen die Funktionen des FANCD2-Gens nicht vollständig ausschalten, aber eine geringe Bildung des FANCD2-Proteins verursachen. Aus den Ergebnissen lässt sich ableiten, dass das FANCD2-Protein bei Menschen, anders als bei Mäusen, nicht vollständig fehlen darf (ohne dieses Gen würde sich das Embryo nicht entwickeln). Sie zeigen auch, dass Tiermodelle nicht immer den klinischen Phänotyp der Krankheit widerspiegeln. Die Studie wurde von Dr. Jordi Surrallés von der Freien Universität Barcelona geleitet. Beteiligt waren 13 europäische und nordamerikanische Laboratorien und Kliniken. Veröffentlicht wurde sie in der Mai-Ausgabe der American Journal of Human Genetics.

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Spanien