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Ricercatori scoprono la mutazione del gene responsabile dell'anemia Fanconi

Un team internazionale di ricercatori ha compiuto notevoli progressi nello studio dell'anemia Fanconi, una malattia genetica autosomica recessiva rara. I ricercatori sono riusciti a descrivere la funzione e la gamma delle possibili mutazioni del gene implicato in questa rara...

Un team internazionale di ricercatori ha compiuto notevoli progressi nello studio dell'anemia Fanconi, una malattia genetica autosomica recessiva rara. I ricercatori sono riusciti a descrivere la funzione e la gamma delle possibili mutazioni del gene implicato in questa rara malattia che colpisce funzioni quali lo sviluppo dei nervi e dello scheletro, la formazione delle cellule ematiche e la predisposizione al cancro. Con questa scoperta i ricercatori auspicano una più facile individuazione del gene difettoso che provoca l'anemia Fanconi: questo è fondamentale nella diagnostica prenatale e pre-impianto, dove l'obiettivo è selezionare un embrione compatibile con un donatore. L'identificazione del gene responsabile può inoltre essere cruciale per l'applicazione futura della terapia genica. Secondo i ricercatori «il risultato rappresenta un passo avanti nella conoscenza degli aspetti genetici e di biologia molecolare di questa malattia, la quale, sebbene sia rara, è di notevole interesse biomedico, poiché le proteine coinvolte sono anche associate a varie funzioni vitali e alla soppressione del cancro». I ricercatori hanno studiato la funzione e lo spettro mutazionale del gene FANCD2, uno dei 13 geni coinvolti nell'anemia Fanconi. Il loro lavoro comprende studi molecolari su tutti i pazienti di anemia Fanconi D2 esistenti al mondo (persone colpite dall'anemia di Fanconi che presentano alterazioni di questo gene). I ricercatori hanno inoltre confrontato i pazienti FANCD2 con 754 pazienti FANCA, FANCC e FANCG, le forme più comuni di questa malattia riscontrate in tutto il mondo. Dai risultati è emerso che i sintomi delle persone affette da anemia Fanconi D2 (fenotipo clinico) erano più gravi rispetto ai sintomi degli altri pazienti. Per i ricercatori questo è dovuto al ruolo fondamentale svolto dal gene FANCD2 nel mantenere la stabilità del genoma come pure nello sviluppo e nel funzionamento di diversi organi e tessuti (la formazione dei globuli bianchi, delle piastrine e di altri elementi ematici, lo sviluppo neuronale o la formazione del tessuto scheletrico). Inoltre, la progressione della malattia è più rapida nei pazienti colpiti da anemia Fanconi D2, dando luogo alla necessità di trasfusioni precoci e di trapianti, quando è disponibile un donatore compatibile. I ricercatori hanno altresì scoperto che le mutazioni non eliminano totalmente la funzione del gene FANCD2, ma causano un basso livello di espressione della proteina FANCD2. Questi risultati suggeriscono che negli esseri umani, contrariamente a quanto osservato nei topi, la totale assenza della proteina FANCD2 è impossibile (senza questa proteina l'embrione non può svilupparsi). I risultati dimostrano inoltre che i modelli animali non rispecchiano sempre il fenotipo clinico della malattia. Lo studio è stato condotto dal dott. Jordi Surrallés dell'Università autonoma di Barcellona e ha riunito 13 laboratori e ospedali europei e nordamericani. È stato pubblicato nell'edizione di maggio della rivista «American Journal of Human Genetics».

Paesi

Spagna