Descubren un gen que protege de una afección renal
Investigadores del Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL) y de EE. UU. han descubierto un gen que protege a los humanos de padecer una afección renal grave. Los científicos, en un artículo publicado en el número de julio de la edición digital de Nature Genetics, afirman que mutaciones de dicho gen provocan nefronoptisis en humanos y ratones. Los riñones ayudan al cuerpo a filtrar residuos potencialmente dañinos y a desecharlos. A pesar de ser muy graves, actualmente hay algunas enfermedades que afectan a esta función fundamental que no se conocen bien. La nefronoptisis es un ejemplo de ello. Esta afección hace que el riñón degenere y mengüe en una fase muy temprana de la infancia y, en muchos casos, provoca insuficiencia renal antes de los treinta años de edad. Por el momento el transplante de riñón en edades tempranas es la única forma de salvar la vida de los pacientes que padecen nefronoptisis. Mathias Treier y su equipo del EMBL, gracias a un flamante modelo basado en el ratón, proporcionan indicios hasta ahora desconocidos sobre los mecanismos moleculares que subyacen a esta enfermedad, de forma que abren nuevas vías de tratamiento no invasivo de esta enfermedad. «Nuestros ratones presentan unas similitudes asombrosas con los pacientes de nefronoptisis», afirmó Mathias Treier, director del grupo del EMBL. «A una edad muy temprana, las células del riñón empiezan a morir y los ratones experimentan todos los síntomas característicos de la enfermedad. Es la primera vez que un modelo de ratón revela que el incremento de la muerte celular sea el mecanismo que explica la degeneración renal en la nefronoptisis. La causa genética es una mutación de un gen llamado GLIS2.» Normalmente, el GLIS2 impide la muerte celular del riñón adulto. Esta labor la realiza desactivando ciertos genes que dan comienzo a la muerte celular y que son necesarios durante el desarrollo del órgano. Una mutación que interrumpe la función del GLIS2 reactiva estos genes peligrosos, con la consecuencia de que mueren células renales en grandes cantidades. Así va menguando el órgano y se dan cambios en su estructura, lo que afecta a la función renal normal. Con el fin de averiguar si el GLIS2 tiene el mismo efecto en humanos, el equipo de investigadores llevó a cabo un cribado genético de pacientes que padecen nefronoptisis. Según sus pesquisas, igual que en el modelo de ratón, algunos pacientes tenían mutaciones en el mismo gen GLIS2, cosa que confirmó la relevancia de éste en el desarrollo de nefronoptisis en humanos. «Se trata de un ejemplo excelente de cómo el combinar la investigación fundamental con estudios clínicos puede servir para descubrir mecanismos de enfermedades humanas», señaló Henriette Uhlenhaut, que participó en la investigación realizada por el laboratorio del Dr. Treier. «El paso siguiente será traducir estos hallazgos en nuevos planteamientos terapéuticos que permitan crear alternativas al transplante de riñón. El GLIS2 ya se ha convertido en un prometedor candidato a diana de la medicación y nuestro modelo de ratón nos permitirá dar con muchos otros», agregó la Sra. Uhlenhaut.