Naukowcy odkrywają gen chroniący przed chorobą nerek
Naukowcy z Europejskiego Laboratorium Biologii Molekularnej (EMBL) i z USA odkryli gen, który chroni ludzi przed poważną chorobą nerek. W lipcowym wydaniu internetowym czasopisma "Nature Genetics" naukowcy podają, że mutacje w genie powodują zarówno u ludzi, jak i u myszy chorobę zwaną nefronoftyzą. Nerki pomagają organizmowi filtrować i wydalać potencjalnie szkodliwe produkty przemiany materii. Choroby zakłócające tę niezwykle istotną funkcję są bardzo poważne, jednak nadal nie zostały do końca poznane. Nefronoftyza jest jedną z takich chorób. Powoduje zwyrodnienie i kurczenie się nerek w bardzo wczesnej fazie dzieciństwa i często prowadzi do niewydolności nerek przed 30. rokiem życia. Do tej pory jedynym sposobem ratowania pacjentów cierpiących na tę chorobę była transplantacja nerek w młodym wieku. Wykorzystując nowy mysi model choroby, Mathias Treier ze swoim zespołem z EMBL wyjaśnili bliżej mechanizmy molekularne związane z nefronoftyzą i otworzyli w ten sposób nowe drogi leczenia tej choroby poprzez terapie nieinwazyjne. - Nasze myszy wykazują uderzające podobieństwa do pacjentów cierpiących na nefronoftyzę - powiedział Mathias Treier, kierownik zespołu w EMBL. - W bardzo wczesnym wieku ich komórki nerkowe zaczynają obumierać i myszy wykazują wszystkie symptomy charakterystyczne dla tej choroby. Po raz pierwszy wykorzystanie mysiego modelu pozwoliło wskazać na wzmożone obumieranie komórek jako mechanizm odpowiedzialny za zwyrodnienie nerek w przypadku nefronoftyzy. Genetyczną przyczyną jest mutacja genu o nazwie GLIS2. GLIS2 normalnie zapobiega obumieraniu komórek w nerkach osób dorosłych. Dokonuje tego przez wyłączanie genów, które inicjują obumieranie komórek i są potrzebne tylko podczas rozwoju tego organu. Mutacja wpływająca na funkcję GLIS2 reaktywuje te szkodliwe geny, wskutek czego obumierają duże ilości komórek nerkowych. Organ kurczy się i występują zmiany w jego architekturze, co wpływa na normalne funkcjonowanie nerek. Aby dowiedzieć się, czy GLIS2 tak samo działa u ludzi, zespół badaczy przeprowadził badania przesiewowe na pacjentach cierpiących na nefronoftyzę. Odkryli oni, że podobnie jak w przypadku myszy, niektórzy pacjenci posiadali mutacje w tym samym genie GLIS2, co potwierdza, że GLIS2 odgrywa decydującą rolę w przypadku ludzkiej odmiany nefronoftyzy. - Jest to doskonały przykład, jak łączenie badań podstawowych z badaniami klinicznymi może pomóc odkryć mechanizmy powstawania chorób u ludzi - powiedziała Henriette Uhlenhaut, która uczestniczyła w badaniach w laboratorium doktora Triera. - Kolejnym etapem będzie wykorzystanie zdobytych doświadczeń do opracowania nowych metod leczenia, będących alternatywą dla transplantacji nerek. - Dzięki badaniom nad GLIS2 już znaleźliśmy jedną obiecującą możliwość docelowego zastosowania leków, a dalsze badania na myszach pozwolą nam znaleźć wiele innych - dodała Henriette Uhlenhaut.