Identificados nuevos genes asociados a la esclerosis múltiple
Se han descubierto, en el marco de tres grandes estudios internacionales, dos genes relacionados con la esclerosis múltiple (EM). Es la primera vez en 30 años que se localizan genes implicados en esta patología debilitante. La EM es una enfermedad crónica del sistema nervioso central. Se calcula que padece esta enfermedad más del 0,1% de la población de la mayoría de los países occidentales. Pérdida del equilibrio, reducción de la visión y episodios de parálisis parcial son los primeros síntomas de la EM. El paciente puede acabar, con parálisis total, recluido en una silla de ruedas. Se sabe que la susceptibilidad a la EM está fuertemente determinada por factores genéticos. Entre 1972 y 1975, se descubrió que una variante genética del antígeno de leucocitos humanos HLA-DRB1 podía llegar a cuadruplicar la posibilidad de contraer la enfermedad. Desde entonces, sin embargo, no se ha avanzado mucho en la identificación de los otros genes supuestamente responsables del desarrollo de la EM. Pues bien, investigadores del Reino Unido, Estados Unidos y Suecia han localizado recientemente otros dos genes implicados en la EM. El primero fue identificado al estudiarse las variantes de tres genes presuntamente relacionados con la enfermedad. El estudio examinó a un total de 10.000 personas, repartidos en cuatro cohortes de pacientes de Estados Unidos, Reino Unido y Bélgica. Los investigadores descubrieron que la ocurrencia de las variantes del gen IL7R-alpha en los pacientes con EM era consistentemente mayor que en los sujetos sanos objeto de examen. El hallazgo fue confirmado por investigadores en otro estudio realizado en Dinamarca, Finlandia, Noruega y Suecia. En éste, se observó, asimismo, una relación similar entre el IL7R-alpha y el riesgo de EM. Las conclusiones de ambos estudios fueron publicadas en la revista «Nature Genetics». Los científicos calculan que el gen IL7R-alpha puede llegar a incrementar el riesgo de desarrollar EM en una proporción situada entre el 20% y el 30%. El segundo gen, conocido como IL2R, fue identificado en un tercer estudio publicado en «The New England Journal of Medicine». Los investigadores llevaron a cabo una exploración de asociación genómica total en unos 12.000 sujetos. Ambos genes producen proteínas que cumplen la función de «antenas receptoras» de interleucinas, que son moléculas que ayudan a controlar la actividad de las células del sistema inmunitario. El gen IL2R-alpha está implicado, además, en otras dos enfermedades autoinmunes, la diabetes de tipo 1 y la enfermedad autoinmune de tiroides. Si bien es poco probable que los resultados recién publicados den pie a nuevos ensayos y tratamientos inmediatos -al ser más de 100 los genes responsables de la EM, según los cálculos científicos-, en los círculos profesionales se opina que los genes ayudarán a conocer mejor los mecanismos desencadenantes de la enfermedad. Los investigadores confían en que los resultados abrirán el camino a la identificación de otros genes de susceptibilidad a la EM.
Países
Suecia, Reino Unido, Estados Unidos