Naukowcom udało się zidentyfikować nowe geny związane ze stwardnieniem rozsianym
Naukowcy biorący udział w trzech dużych międzynarodowych badaniach zidentyfikowali dwa geny mające związek ze stwardnieniem rozsianym. Jest to pierwszy od 30 lat przypadek wykrycia genów związanych z tym wyniszczającym schorzeniem. Stwardnienie rozsiane jest przewlekłą chorobą ośrodkowego układu nerwowego. Ocenia się, że cierpi na nią jedna na 1000 osób w większości krajów zachodnich. Pierwsze objawy to utrata równowagi, niedowidzenie i ataki miejscowego paraliżu. W końcu pacjent może zostać całkowicie sparaliżowany i przykuty do wózka inwalidzkiego. Podatność na stwardnienie rozsiane jest silnie uwarunkowana czynnikami genetycznymi. W latach 1972-1975 naukowcy odkryli, że wariant antygenu leukocytu ludzkiego (HLA-DRB1) zwiększa nawet czterokrotnie prawdopodobieństwo zachorowania. Jednak od tamtego czasu postęp w wykrywaniu innych genów uważanych za zasadnicze w rozwoju stwardnienia rozsianego był bardzo niewielki. Teraz naukowcom z Wielkiej Brytanii, Stanów Zjednoczonych i Szwecji udało się dokładnie określić kolejne geny odgrywające rolę w rozwoju tej choroby. Pierwszy z nich został odkryty przez naukowców badających warianty trzech genów, które podejrzewano o związek ze stwardnieniem rozsianym. Przebadano cztery duże grupy osób ze Stanów Zjednoczonych, Wielkiej Brytanii i Belgii, których liczba wyniosła w sumie 10 tysięcy. Naukowcy odkryli, że liczebność wariantów jednego z genów - IL7R-alfa - była stale większa u cierpiących na stwardnienie rozsiane niż u zdrowych ludzi z grupy kontrolnej. To odkrycie potwierdzili naukowcy prowadzący odrębną analizę, w ramach której przebadano dużą grupę osób z Danii, Finlandii, Norwegii i Szwecji. Zaobserwowano tu podobny związek pomiędzy genem IL7R-alfa a ryzykiem zachorowania na stwardnienie rozsiane. Obydwa badania zostały opublikowane w czasopiśmie "Nature Genetics". Naukowcy oceniają, że gen IL7R-alfa może zwiększać ryzyko rozwoju stwardnienia rozsianego o 20 do 30 procent. Inny gen, znany jako IL2R, wykryto w trzecim badaniu, opublikowanym w czasopiśmie "New England Journal of Medicine". W tym przypadku naukowcy przeprowadzili analizę asocjacyjną całego genomu u około 12 tysięcy badanych. Obydwa z nowo odkrytych genów wytwarzają białka, które działają jak "anteny" odbierające interleukiny, molekuły pomagające kontrolować aktywność komórek układu odpornościowego. IL2R-alfa ma również swój udział w dwóch innych chorobach autoimmunizacyjnych, cukrzycy typu 1 i autoimmunizacyjnej chorobie tarczycy. Chociaż jest mało prawdopodobne, aby uzyskane wyniki doprowadziły bezpośrednio do opracowania nowych testów lub metod leczenia (gdyż uważa się, że za rozwój choroby odpowiada aż 100 genów), naukowcy twierdzą, że geny te pomogą im lepiej zrozumieć mechanizmy wywołujące stwardnienie rozsiane. Mają również nadzieję, że wyniki ich badań utorują drogę dla odkrycia innych genów odpowiedzialnych za podatność na tę chorobę.
Kraje
Szwecja, Zjednoczone Królestwo, Stany Zjednoczone