Ricercatori individuano nuovi geni associati alla sclerosi multipla (SM)
I ricercatori di tre importanti studi internazionali hanno individuato due geni legati alla sclerosi multipla (SM). È la prima volta in 30 anni che vengono scoperti geni associati a malattie debilitanti. La SM è una malattia cronica del sistema nervoso centrale. Si stima che tale patologia colpisca più di una persona ogni 1 000 nella maggior parte dei paesi occidentali. I primi segnali di un inizio di SM sono la perdita di equilibrio, una riduzione della vista e brevi paralisi localizzate. Infine, i pazienti possono restare totalmente paralizzati ed essere costretti su una sedia a rotelle. È noto che la predisposizione alla SM è fortemente influenzata da fattori genetici. Tra il 1972 e il 1975 alcuni studiosi scoprirono che una variante del gene dell'antigene leucocita umano (HLA-DRB1) quadruplica la possibilità di contrarre la malattia. Da allora, tuttavia, sono stati fatti pochi progressi nell'identificazione di altri possibili geni coinvolti nello sviluppo della sclerosi multipla. Ora alcuni ricercatori di Regno Unito, Stati Uniti e Svezia hanno localizzato altri due geni che contribuiscono alla SM. Il primo è stato individuato da ricercatori che stavano esaminando le varianti di tre geni con un probabile collegamento alla malattia in quattro grandi coorti di Stati Uniti, Regno Unito e Belgio, per un totale di 10 000 individui. Gli studiosi hanno quindi scoperto che le varianti di uno di questi geni, l'IL7R-alfa, erano di gran lunga più comuni nei pazienti con la SM che nei soggetti sani. La loro scoperta è stata confermata da ricercatori di uno studio separato, che hanno esaminato un gruppo numeroso, formato da soggetti provenienti da Danimarca, Finlandia, Norvegia e Svezia, e osservato un collegamento simile tra l'IL7R-alfa e il rischio di SM. Entrambi gli studi sono stati pubblicati sulla rivista «Nature Genetics». I ricercatori ritengono che il gene IL7R-alfa aumenti il rischio di sviluppare la SM di una percentuale tra il 20% e il 30%. L'altro gene, noto come IL2R, è stato identificato nel corso di un terzo studio, pubblicato sulla rivista «The New England Journal of Medicine», durante il quale i ricercatori hanno effettuato un esame completo delle associazioni genomiche su circa 12 000 soggetti. I due geni appena individuati producono le proteine che fungono da «antenne» di ricezione per le interleuchine, molecole che contribuiscono al controllo dell'attività delle cellule del sistema immunitario. L'IL2R-alfa è inoltre coinvolto in altre due malattie autoimmuni: il diabete di tipo 1 e la tiroidite autoimmune. Nonostante tali scoperte non conducano immediatamente a nuovi test o cure (dato che si sospetta esistano circa 100 geni coinvolti nella SM), i ricercatori affermano che i geni li aiuteranno a capire meglio il meccanismo che scatena la malattia. Auspicano inoltre che le loro scoperte spianino la strada all'identificazione di altri geni che predispongono alla SM.
Paesi
Svezia, Regno Unito, Stati Uniti