Le projet BioSapiens: à la découverte des secrets du génome humain
En 2003, la découverte du séquençage du génome humain a été acclamée, et ce à juste titre. Pour de nombreux scientifiques, toutefois, le séquençage de notre ADN (composé de trois milliards de lettres) ne représentait que la première étape d'un défi beaucoup plus important, en l'occurrence comprendre le fonctionnement de notre génome. Cette tâche est appelée «annotation du génome» et entend déterminer la fonction de chaque partie de l'ADN. Il s'agit d'un travail minutieux. Par exemple, il ne suffit pas de dire qu'une séquence code pour une protéine; la structure et la fonction des protéines doivent également être examinées de manière approfondie. L'ensemble de ces travaux conduit à la production d'une grande quantité de données de toutes sortes. Ces dernières doivent être gérées et analysées de manière systématique et cohérente. C'est à ce moment-là que la bioinformatique entre en jeu. Les chercheurs en bioinformatique se spécialisent dans le développement de méthodes pour le stockage, l'extraction et l'analyse de données allant des structures de protéines et des résultats d'expériences aux statistiques concernant les patients. À cette fin, ils s'inspirent de techniques et concepts puisés dans de nombreuses disciplines dont les mathématiques, la biochimie, la génétique, la physique et la linguistique. En Europe, les chercheurs éminents dans le domaine font tous partie d'un réseau d'excellence appelé BioSapiens. Ce dernier est financé au titre du domaine thématique «Sciences de la vie, génomique et biotechnologie au service de la santé» du sixième programme-cadre. L'un des aboutissements principaux du projet jusqu'à présent a été le développement de nouveaux outils bioinformatiques et leur intégration dans des systèmes de gestion de données biologiques existants. Ces outils ont été testés et validés par des scientifiques du monde entier dans le cadre du projet international ENCODE (Encyclopedia of ADN Elements, l'encyclopédie des éléments d'ADN), lancé en 2003 par les instituts nationaux de santé des États-Unis. L'objectif initial d'ENCODE consistait à déterminer la fonction d'1% du génome. Les résultats de cette phase pilote ont été publiés au début de l'année. Ils remettent en cause l'idée établie selon laquelle le génome consiste en un petit nombre de gènes entourés de vastes régions d'ADN inactif qualifié de «junk DNA» («ADN poubelle»). L'étude a au contraire révélé que la majeure partie de l'ADN dans nos cellules est active d'une certaine façon. De nombreuses régions de notre génome qui avaient été qualifiées de «régions poubelle» possèdent en fait des fonctions régulatrices. Ces séquences régulatrices sont celles qui informent nos gènes du moment et de l'endroit où ils doivent être actifs. Ces découvertes sont importantes pour les chercheurs du domaine de la santé, étant donné le nombre de maladies provoquées par des mutations au niveau des séquences régulatrices. «Nos résultats révèlent d'importants principes concernant l'organisation des éléments fonctionnels dans le génome humain. En effet, ils fournissent de nouvelles perspectives sur l'intégralité du processus, de la transcription de l'ADN à l'évolution des mammifères», a commenté l'un des partenaires du projet BioSapiens, Ewan Birney du laboratoire européen de biologie moléculaire, lequel a dirigé les travaux d'analyse de données. «Nous avons notamment pu nous familiariser avec les séquences d'ADN qui ne codent pas de protéines, domaine dans lequel nos connaissances étaient jusqu'à présent restreintes.» Le projet BioSapiens durera encore un an. Au cours de cette période, les chercheurs prévoient de perfectionner leurs outils pour la prochaine étape du projet ENCODE, lequel impliquera l'annotation des 99% restants du génome humain. Cependant, le projet BioSapiens ne se limite pas aux activités de recherche; il présente également un aspect éducatif. «Un réel besoin de formation en bioinformatique se fait sentir», a expliqué le professeur Alfonso Valencia du centre national espagnol de recherche sur le cancer et coordinateur du projet BioSapiens. Il existe déjà une liste d'attente pour les cours. Les étudiants découvrent le concept de base de la bioinformatique et apprennent à utiliser les outils disponibles dans leur propre domaine de recherche. La Commission européenne est très positive face à la contribution du projet BioSapiens. Le chef de projet de la Commission européenne, professeur Frederick Marcus, a déclaré à CORDIS Nouvelles qu'il s'agissait de «l'un de ses meilleurs projets» et que les chercheurs à sa tête étaient des «vedettes». Aux dires du professeur Marcus, la réussite du projet peut être mise sur le compte de la coopération exceptionnelle des partenaires. Le professeur Valencia confirme cette analyse et fait remarquer que le projet a mis en jeu beaucoup plus de travail réellement collaboratif que tous les autres projets dans lesquels il a jusqu'à présent été impliqué. D'autre part, le professeur Marcus insiste sur l'importance actuelle de la recherche en bioinformatique, qui constituera un thème crucial pour la Commission au titre du septième programme-cadre (7e PC). «La bioinformatique constitue une part absolument essentielle de la recherche dans le domaine de la santé», a-t-il déclaré à CORDIS Nouvelles.