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Progetto BioSapiens per svelare i segreti del genoma umano

La sequenziazione del genoma umano nel 2003 è stata accolta, giustamente, come un'importantissima svolta. Per molti scienziati, tuttavia, l'aver ottenuto la sequenza dei tre miliardi di lettere che compongono il nostro DNA è stato solo il primo passo nell'ambito di una sfida m...

La sequenziazione del genoma umano nel 2003 è stata accolta, giustamente, come un'importantissima svolta. Per molti scienziati, tuttavia, l'aver ottenuto la sequenza dei tre miliardi di lettere che compongono il nostro DNA è stato solo il primo passo nell'ambito di una sfida molto più ampia, ovvero la comprensione del funzionamento del nostro genoma. Questo compito è conosciuto come annotazione del genoma e comporta la determinazione della funzione di ogni singolo tratto di DNA. Si tratta di un lavoro circostanziato. Ad esempio, non è sufficiente limitarsi a dire che una sequenza codifica una proteina, è necessario studiare a fondo anche la struttura e la funzione della proteina. Tutto questo lavoro porta alla creazione di grandi quantità di diversi tipi di dati che devono essere gestiti ed analizzati in modo sistematico e coerente ed è qui che interviene la bioinformatica. I ricercatori nel campo della bioinformatica si specializzano nello sviluppo di metodi per la memorizzazione, il recupero e l'analisi di dati che vanno dalle strutture delle proteine e dai risultati degli esperimenti alle statistiche sui pazienti. A tal fine, si basano su tecniche e concetti presi da diverse discipline, fra cui la matematica, la biochimica, la genetica, la fisica e la linguistica. In Europa, i luminari del settore si sono riuniti nella Rete di eccellenza denominata BioSapiens, finanziata a titolo dell'aria tematica «Scienze della vita, genomica e biotecnologia per la salute» nell'ambito del Sesto programma quadro. Finora, uno dei principali risultati del progetto è stato lo sviluppo di nuovi strumenti di bioinformatica e la loro integrazione nei sistemi esistenti di gestione dei dati biologici. Questi strumenti sono stati testati e convalidati da scienziati di tutto il mondo nell'ambito del progetto internazionale ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), lanciato nel 2003 dai National Institutes of Health degli Stati Uniti. L'obiettivo iniziale di ENCODE era determinare la funzione dell'1% del genoma. I risultati di questa fase pilota sono stati pubblicati all'inizio di quest'anno e hanno messo in discussione l'idea ormai consolidata che il genoma consiste in una piccola serie di geni circondati da ampie regioni di DNA «spazzatura» inattivo. Lo studio, invece, ha rivelato che la maggior parte del DNA presente nelle nostre cellule è in qualche modo attivo e molte delle regioni del nostro genoma, precedentemente considerate come spazzatura, hanno funzioni regolatrici. Queste sequenze di regolazione hanno la responsabilità di comunicare ai nostri geni quando e dove essere attivi. Ciò ha importanti implicazioni per i ricercatori nel campo della salute, dal momento che molte patologie sono causate da mutazioni in tali sequenze. «I nostri risultati evidenziano principi importanti sull'organizzazione di elementi funzionali del genoma umano, fornendo nuove prospettive su tutto, dalla trascrizione del DNA all'evoluzione dei mammiferi», ha commentato il partner del progetto BioSapiens Ewan Birney, del Laboratorio europeo di biologia molecolare, che ha diretto i lavori di analisi dei dati. «In particolare, otteniamo una visione importante delle sequenze di DNA che non codificano proteine, di cui in precedenza sapevamo molto poco.» Il progetto BioSapiens durerà ancora un anno e in questo periodo i ricercatori prevedono di perfezionare i loro strumenti per la prossima fase del progetto ENCODE, che comporta l'annotazione del restante 99% del genoma umano. Il progetto BioSapiens non è tuttavia ristretto alle attività di ricerca, esso prevede anche una componente formativa. «Vi è un'esigenza reale di una formazione in bioinformatica», ha spiegato il professore Alfonso Valencia del Centro nazionale spagnolo per la ricerca sul cancro e coordinatore di contatto di BioSapiens. Esiste già una lista d'attesa per i corsi, che introducono i partecipanti ai concetti di base della bioinformatica e li istruiscono sull'uso degli strumenti disponibili nella loro ricerca. La Commissione europea è assolutamente favorevole al progetto BioSapiens. Il funzionario competente per il progetto presso la Commissione europea, il dottor Frederick Marcus, ha dichiarato al Notiziario CORDIS che questo è uno dei suoi «progetti migliori» e ne ha descritto i responsabili come delle «superstar». Secondo il dottor Marcus, il successo del progetto può essere attribuito al fatto che i partner lavorano molto bene insieme. Il professor Valencia conferma questa analisi, osservando che il progetto è stato caratterizzato da un'attività di reale collaborazione molto più di qualsiasi altro progetto al quale avesse partecipato. Il dottor Marcus chiarisce l'attuale importanza della ricerca bioinformatica che rimarrà una questione prioritaria per la Commissione nell'ambito del Settimo programma quadro (7 PQ). «La bioinformatica è una parte assolutamente essenziale della ricerca in materia di salute», ha dichiarato al Notiziario CORDIS.

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