Projekt BioSapiens: odkrywanie tajemnic ludzkiego genomu

Przeprowadzenie sekwencjonowania ludzkiego genomu w 2003 r. słusznie okrzyknięto przełomowym osiągnięciem. Jednak dla wielu naukowców uzyskanie sekwencji naszego DNA składającej się z trzech miliardów liter było jedynie pierwszym etapem znacznie większego wyzwani...

Przeprowadzenie sekwencjonowania ludzkiego genomu w 2003 r. słusznie okrzyknięto przełomowym osiągnięciem. Jednak dla wielu naukowców uzyskanie sekwencji naszego DNA składającej się z trzech miliardów liter było jedynie pierwszym etapem znacznie większego wyzwania, jakim jest zrozumienie zasad działania genomu.

Zadanie to określane jest jako adnotacja genomu i obejmuje określanie funkcji każdego odcinka DNA. Jest to praca wymagająca precyzji. Nie wystarczy na przykład po prostu stwierdzić, że dana sekwencja koduje białko, należy również dokładnie zbadać strukturę i funkcję tego białka.

Cała ta praca generuje ogromną ilość różnych rodzajów danych, którymi trzeba zarządzać i które należy analizować w sposób spójny i uporządkowany - i tu jest miejsce dla bioinformatyki. Specjalnością badaczy pracujących w tej dziedzinie jest opracowywanie metod przechowywania, wyszukiwania i analizy danych, od struktur białkowych i wyników doświadczeń po statystyki dotyczące pacjentów. Opracowując te metody, bioinformatycy wykorzystują techniki i pojęcia wypracowane przez różnorodne dyscypliny naukowe, takie jak matematyka, biochemia, genetyka, fizyka i językoznawstwo.

Najlepszych specjalistów w tej dziedzinie zgromadzono w sieci doskonałości BioSapiens, która jest finansowana z budżetu obszaru tematycznego "Nauki przyrodnicze, genomika i biotechnologie dla zdrowia człowieka" szóstego programu ramowego.

Jednym z głównych osiągnięć projektu jest jak dotąd opracowanie nowych narzędzi bioinformatycznych i włączenie ich do istniejących systemów zarządzania danymi biologicznymi.

Narzędzia te zostały przetestowane i zweryfikowane przez naukowców na całym świecie w ramach międzynarodowego projektu ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), który został uruchomiony w 2003 r. przez amerykańskie Narodowe Instytuty Zdrowia (NIH - National Institutes of Health). Początkowym celem projektu ENCODE było określenie funkcji 1 procenta genomu.

Opublikowane wcześniej w tym roku wyniki fazy pilotażowej podważyły przyjętą teorię, że genom składa się z niewielkiej liczby aktywnych genów otoczonych ogromną ilością nieaktywnego, tzw. "śmieciowego" DNA. Badania wykazały coś wręcz przeciwnego - większa część DNA obecnego w naszych komórkach jest w pewien sposób aktywna, a wiele regionów naszego genomu, które wcześniej ignorowano jako bezużyteczne, ma funkcje regulacyjne. Zadaniem tych sekwencji regulacyjnych jest wydawanie naszym genom poleceń, kiedy i gdzie mają być aktywne. Ma to duże znaczenie dla badaczy zajmujących się zdrowiem, ponieważ wiele chorób jest skutkiem mutacji w sekwencjach regulacyjnych.

- Wyniki naszych badań ujawniają istotne zasady organizacji elementów funkcjonalnych ludzkiego genomu i wytyczają nowe perspektywy dla wszystkich zagadnień, od transkrypcji DNA po ewolucję ssaków - skomentował partner projektu BioSapiens Ewan Birney z Europejskiego Laboratorium Biologii Molekularnej, kierujący pracami z zakresu analizy danych. - W szczególności zyskaliśmy istotny wgląd w sekwencje DNA, które nie kodują białek. Dotychczas nasza wiedza na ich temat była bardzo ograniczona.

Projekt BioSapiens potrwa jeszcze przez rok. W tym czasie badacze będą chcieli udoskonalić swoje narzędzia przed kolejnym etapem projektu ENCODE, skoncentrowanym na adnotacji pozostałych 99 procent ludzkiego genomu.

Jednakże projekt BioSapiens nie ogranicza się do prac badawczych, jest w nim również miejsce na działalność edukacyjną.

- Istnieje rzeczywista potrzeba przeprowadzania szkoleń w dziedzinie bioinformatyki - wyjaśnił koordynator ds. działań informacyjnych w projekcie BioSapiens profesor Alfonso Valencia z hiszpańskiego Krajowego Ośrodka Badań nad Rakiem. Już utworzyła się lista oczekujących na kursy, które przybliżają uczestnikom podstawowe pojęcia bioinformatyki i przygotowują ich do korzystania z narzędzi dostępnych w ich własnych badaniach.

Komisja Europejska wyraża się bardzo przychylnie o projekcie BioSapiens. Dr Frederick Marcus, urzędnik Komisji Europejskiej odpowiedzialny za ten projekt, powiedział w rozmowie z CORDIS Wiadomości: to "jeden z moich najlepszych projektów" i nazwał jego liderów "supergwiazdami". Zdaniem dra Marcusa sukces BioSapiens można przypisać doskonałej współpracy partnerów.

Profesor Valencia potwierdza tę analizę zwracając uwagę, że w projekcie tym było o wiele więcej prawdziwie wspólnej pracy niż w jakimkolwiek innym, w którym do tej pory uczestniczył.

Tymczasem dla dra Marcusa oczywiste jest aktualne znaczenie badań bioinformatycznych, które w siódmym programie ramowym (7PR) pozostaną istotnym zagadnieniem dla Komisji. - Bioinformatyka jest absolutnie niezbędnym elementem badań w dziedzinie zdrowia - powiedział w wywiadzie dla CORDIS Wiadomości.