Un nuevo proyecto comunitario desarrollará un catálogo de variación genética
La creación de un catálogo de variación genética y su impacto sobre nuestra salud es el objetivo del proyecto GEN2PHEN (Genotype-to-phenotype databases: a holistic solution), financiado con fondos comunitarios, que recién comenzó su andadura dentro del Séptimo Programa Marco (7PM). Nuestros genes afectan a nuestra salud de diversas maneras. Pequeñas diferencias en una secuencia genética específica pueden afectar a nuestra susceptibilidad a ciertas enfermedades o afecciones, o al modo en que respondemos a ciertos fármacos. La implicación de mutaciones importantes de genes en el desarrollo de enfermedades se descubrió por primera vez en 1949. No obstante, en el caso de muchas enfermedades y afecciones comunes, es extremadamente difícil desentrañar la influencia de pequeñas variaciones en nuestros genes y de los factores del entorno en el proceso patológico. «Las tecnologías para la exploración de las variaciones genéticas en trastornos "comunes" como la diabetes, las enfermedades cardíacas, la obesidad y estados autoinmunes, han sido concebidas durante los últimos años, y sólo ahora se están desplegando ampliamente», explicó el profesor Anthony Brookes de la Universidad de Leicester (Reino Unido), coordinador del proyecto. «En consecuencia, es ahora cuando está llegando un torrente sin precedentes de investigación apasionante, valiosa e importante, pero no existe un sistema universal que esté listo para Internet y que pueda recibir todos estos datos, almacenarlos y combinarlos, y ponerlos a disposición de investigadores y médicos para que los evalúen y los utilicen.» El proyecto GEN2PHEN supervisará la recopilación y el uso de datos de investigación de todo el mundo e investigará los lazos entre la variación genética y la salud. Los socios del proyecto desarrollarán componentes de bases de datos, herramientas y tecnologías que asegurarán que todos los resultados de investigaciones relevantes puedan ser integrados adecuadamente y estar disponibles a través de un portal en línea llamado «GEN2PHEN Knowledge Centre» (Centro de Conocimientos del GEN2PHEN). Unas potentes funciones de búsqueda permitirán a investigadores y médicos acceder a la investigación más reciente en su campo y utilizarla. Además de esto, el proyecto definirá las necesidades y prácticas actuales en el campo del genotipo-fenotipo. También se investigarán los aspectos éticos relacionados con estos datos y los socios del proyecto buscarán modos de garantizar la durabilidad y la financiación del Centro de Conocimientos a largo plazo. «El progreso realizado debería proporcionar una utilidad máxima de relevancia mundial, ser altamente duradero, garantizar una educación y una formación eficaces en este ámbito y cumplir los niveles más altos posibles de responsabilidad ética y social», comentó el profesor Brookes. La UE contribuye con doce millones de euros a la iniciativa, provenientes del Séptimo Programa Marco (7PM). Los diecisiete socios proceden de toda Europa así como de India y Sudáfrica. «Los diversos miembros del proyecto GEN2PHEN traen consigo profundas conexiones con los otros pocos proyectos internacionales importantes en este campo, cosa que promete un progreso coordinado globalmente durante los próximos años hacia un conocimiento más exhaustivo, útil y accesible en relación con la base genética de la existencia humana», afirmó el profesor Brookes. «Es previsible que los beneficios médicos y sociales de todo esto serán inmensos.»