Nowy projekt UE dotyczący opracowania katalogu zmian genetycznych
Celem projektu GEN2PHEN (Baza danych korelacji genotyp-fenotyp: kompleksowe rozwiązanie) finansowanego przez UE, którego realizację właśnie rozpoczęto w ramach siódmego programu ramowego (7. PR) jest utworzenie katalogu zmian genetycznych i ich wpływu na nasze zdrowie. Geny mają różnoraki wpływ na nasze zdrowie. Niewielkie odchylenia w danej sekwencji genetycznej mogą decydować o podatności na niektóre choroby lub przypadłości oraz reakcji organizmu na pewne leki. Istotne mutacje genetyczne przyczyniające się do rozwoju chorób zostały po raz pierwszy wykryte w 1949 roku. Jednak w przypadku wielu powszechnych schorzeń i przypadłości stwierdzenie udziału niewielkich zmian w genach i czynników środowiskowych w wywoływaniu procesu chorobowego jest niezwykle trudne. - Technologie badania zmian genetycznych w "powszechnych" zaburzeniach, takich cukrzyca, choroby serca, otyłość oraz choroby autoimmunologiczne, zostały opracowane zaledwie w ostatnich kilku latach i dopiero teraz znajdują szersze zastosowanie - wyjaśnił koordynator projektu, profesor Anthony Brookes z Uniwersytetu w Leicester (Wielka Brytania). - Ich efektem jest strumień interesujących, wartościowych i istotnych naukowych obserwacji dokonywanych na niespotykaną dotąd skalę, lecz nadal brakuje uniwersalnego systemu internetowego, w którym można by te dane zamieszczać, przechowywać i grupować oraz udostępniać na użytek badaczy i lekarzy. Zadaniem projektu GEN2PHEN będzie nadzorowanie gromadzenia i wykorzystania danych z prowadzonych na całym świecie badań nad powiązaniami między zmianami genetycznymi a stanem zdrowia. Partnerzy uczestniczący w projekcie opracują składniki bazy danych, narzędzia i technologie, które zagwarantują właściwą integrację wszystkich wyników badań dotyczących tej tematyki i ich dostępność za pośrednictwem portalu internetowego pod nazwą "GEN2PHEN Knowledge Centre" (Ośrodek wiedzy GEN2PHEN). Zaawansowane funkcje wyszukiwania umożliwią naukowcom i lekarzom dostęp do najnowszych badań w ich dziedzinie. Ponadto w ramach projektu zostaną zidentyfikowane bieżące potrzeby i stosowane praktyki w zakresie korelacji genotyp-fenotyp. Rozpatrywać się będzie również aspekty etyczne związane z gromadzonymi danymi. Partnerzy projektu przeanalizują możliwe sposoby zapewnienia funkcjonowania i finansowania ośrodka wiedzy w dłuższej perspektywie. - Dokonany postęp należy spożytkować w jak największym zakresie na skalę globalną. Winien on mieć trwały charakter oraz służyć efektywnej edukacji i kształceniu w tej dziedzinie, a także zapewniać spełnianie najwyższych standardów etycznej i społecznej odpowiedzialności - powiedział profesor Brookes. Wkład UE w finansowanie inicjatywy w ramach siódmego programu ramowego (7PR) wynosi 12 mln euro. 17 partnerów projektu pochodzi z Europy, jak również Indii i Republiki Południowej Afryki. - Z tak zróżnicowanego składu uczestników projektu GEN2PHEN wynikają głębokie powiązania z kilkoma innymi ważnymi projektami międzynarodowymi realizowanymi w tej dziedzinie, co stanowi obietnicę osiągnięcia skoordynowanych na skalę globalną postępów w pozyskiwaniu bardziej wszechstronnej, użytecznej i dostępnej wiedzy o genetycznych podstawach ludzkiej egzystencji - oznajmił profesor Brookes. - Należy spodziewać się ogromnych korzyści medycznych i społecznych.