Élaboration d'un catalogue des variations génétiques
Compiler un catalogue des variations génétiques et de leur incidence sur notre santé, tel est l'objectif du projet GEN2PHEN (Genotype-to-phenotype databases: a holistic solution), qui vient d'être lancé au titre du septième programme-cadre (7e PC) de l'UE. Nos gènes influencent notre santé à plusieurs égards. De légères différences dans une séquence génétique particulière peuvent ainsi affecter notre degré de sensibilité à certaines maladies ou affections ou notre réaction à certains médicaments. D'importantes mutations génétiques impliquées dans l'apparition de maladies ont par ailleurs été découvertes dès 1949. Pour toute une série de maladies et d'affections courantes, il est toutefois extrêmement difficile de déterminer le rôle d'altérations mineures de nos gènes et de facteurs environnementaux dans le processus pathogène. «Les technologies nécessaires à l'étude des variations génétiques dans les troubles «répandus», tels que le diabète, les affections cardiaques, l'obésité et les maladies auto-immunes, n'ont été conçues qu'au cours des dernières années et sont seulement déployées à grande échelle à ce jour», a expliqué Anthony Brookes, professeur à l'université de Leicester (Royaume-Uni) et coordinateur du projet. «En conséquence, les découvertes stimulantes, précieuses et fondamentales se multiplient actuellement à un rythme sans précédent, alors qu'il n'existe pas encore de système universel adapté à l'internet à même de recevoir toutes ces données, de les enregistrer, de les associer et de les mettre à la disposition de chercheurs et de médecins susceptibles de les évaluer et de les exploiter.» Les partenaires du projet GEN2PHEN entendent superviser la collecte et l'utilisation de données issues de la recherche mondiale sur les relations entre les variations génétiques et la santé. À cette fin, ils élaboreront des composants de bases de données, des outils et des technologies qui garantiront que tous les résultats de recherche pertinents peuvent être dûment intégrés et diffusés par le biais d'un portail en ligne appelé le «Centre de connaissance GEN2PHEN». De puissantes capacités de recherche permettront aux scientifiques et aux médecins de consulter et d'utiliser les travaux les plus récents dans leur discipline. D'autre part, les membres du projet entendent identifier les pratiques et les besoins actuels dans le domaine du génotype et du phénotype. Les aspects éthiques inhérents aux données seront également pris en considération, et les partenaires du projet examineront les possibilités d'assurer la durabilité et le financement du Centre de connaissance à plus long terme. «Les progrès accomplis doivent offrir une utilité maximale d'une pertinence mondiale, être extrêmement durables, contribuer à une éducation et une formation efficaces dans leur domaine, et respecter les normes de responsabilité éthique et sociale les plus rigoureuses possible», a commenté le professeur Brookes. L'UE alloue 12 millions d'euros à cette initiative sur la base du septième programme-cadre (7e PC). Les 17 partenaires sont issus de toute l'Europe, ainsi que d'Inde et d'Afrique du Sud. «Dans leur diversité, les membres du projet GEN2PHEN apportent au groupe de profondes relations avec les rares autres projets internationaux de grande envergure dans ce secteur, ce qui laisse présager pour les prochaines années des avancées coordonnées à l'échelle mondiale en direction de connaissances sensiblement plus riches, plus utiles et plus accessibles sur le fondement génétique de l'existence humaine», a déclaré le professeur Brookes. «Les retombées médicales et sociétales de tous ces efforts devraient être considérables.»