Des scientifiques apportent une nouvelle lumière sur un trouble génétique commun
Des chercheurs allemands ont découvert qu'un trouble génétique du foie se cachait derrière la surcharge en fer dont souffre une personne sur 300. Leurs travaux, en partie financés par l'UE, sont publiés dans la revue Cell Metabolism. Le fer joue un rôle important dans un grand nombre de processus métaboliques et est un composant essentiel des globules rouges. Toutefois, alors qu'un manque en fer peut provoquer des problèmes tels que l'anémie, un excès de fer peut se révéler également dangereux car il provoque la formation de radicaux toxiques pouvant endommager les tissus. C'est pourquoi, nos corps mettent en place des mécanismes qui assurent un niveau de fer suffisant pour couvrir les besoins de notre organisme sans pour autant être trop élevé et risquer d'endommager nos organes et tissus. Ceci implique l'émission de signaux par les systèmes ayant absorbé le fer et la réception de signaux par les cellules qui le fournissent, telles les cellules intestinales qui puisent le fer dans notre alimentation. L'hémochromatose génétique (HH) est caractérisée par une surcharge en fer d'origine génétique affectant une personne sur 300 et représentant probablement le trouble génétique le plus courant en Europe. Les personnes en souffrant absorbent et stockent une quantité en fer trop élevée à partir de leur alimentation. L'excès de fer est stocké dans les organes du corps entier, dont le pancréas, le foie et la peau. Les symptômes comprennent, entre autres, des douleurs, de la fatigue, un manque d'énergie, des douleurs abdominales et des problèmes cardiaques mais également un aspect bronzé. Le trouble est traité par des prélèvements de sang réguliers; ceux-ci incitent le corps à puiser dans ses stocks de fer pour remplacer les globules rouges perdus. Lorsque ce trouble n'est pas traité, il peut mener à des maladies comme les cancers, les insuffisances cardiaques, les arthrites ou encore des déficiences de la thyroïde. En 1996, des scientifiques ont découvert que la maladie était causée par des mutations d'un gène nommé HFE. Toutefois, jusqu'à présent, on ne savait pas dans quels organes le gène HFE était actif. Dans des études récentes, des scientifiques ont mis au point des souris dont le HFE était désactivé dans plusieurs tissus. Ces études ont montré que les souris dont les foies manquaient de HFE présentaient toutes les caractéristiques du trouble. «Les scientifiques ont longtemps pensé que le HH était une maladie des intestins car c'est généralement là que le fer est stocké», déclare Matthias Hentze du Laboratoire européen de biologie moléculaire (EMBL). «Nos recherches révèlent que le point crucial est finalement le foie et ceci explique pourquoi les patients atteints de HH souffrent d'une absorption excessive de fer.» Le gène HFE émet un code à une protéine responsable de la transmission aux cellules du foie d'informations sur le niveau de fer. Lorsque le niveau de fer est trop élevé, les cellules du foie produisent une hormone appelée l'hormone du fer qui ordonne alors aux intestins de réduire leur absorption en fer. «Le HFE influence l'hormone du fer par une série de molécules intermédiaires, mais lors d¿une mutation du gène HFE, l'hormone du fer est produite en plus petite quantité», explique Martina Muckenthaler de l'université de Heidelberg (Allemagne). «Autrement dit, l'absorption de fer dans l'intestin n'est pas limitée efficacement et conduit ainsi à une surcharge.» Le soutien de l¿UE pour ces travaux émanait du projet Euroiron1, défini en tant que priorité «Sciences de la vie, génomique et biotechnologie pour la santé» du 6e programme-cadre (6e PC). Au début de l'année, les scientifiques du projet ont démontré que deux protéines responsables de la régulation du fer étaient également essentielles pour la régulation de l'absorption de l'eau et des nutriments par notre intestin.
Pays
Allemagne