Scienziati gettano nuova luce su una malattia genetica molto diffusa
Un gruppo di ricercatori tedeschi ha scoperto che un difetto genetico del fegato è all'origine di una malattia da sovraccarico di ferro che colpisce una persona su 300. Il lavoro, parzialmente finanziato dall'Unione europea, è stato pubblicato sulla rivista «Cell Metabolism». Il ferro svolge un ruolo importante in diversi processi metabolici ed è un componente fondamentale dei globuli rossi. Tuttavia, se la carenza di ferro può causare problemi come l'anemia, il sovraccarico di ferro può essere altrettanto pericoloso, poiché promuove la formazione di radicali tossici che danneggiano i tessuti. Per questo motivo il nostro corpo dispone di meccanismi volti a garantire che la quantità di ferro sia abbastanza elevata da soddisfare le esigenze dell'organismo senza però raggiungere livelli tali da danneggiare i nostri organi e tessuti. Tra questi meccanismi figura la reazione a segnali provenienti da sistemi che assorbono il ferro e l'invio di segnali a cellule che rilasciano il ferro, come le cellule dell'intestino che assorbono il ferro dalla dieta. L'emocromatosi ereditaria è una malattia genetica da sovraccarico di ferro che colpisce circa una persona su 300 e, pertanto, è probabilmente la patologia genetica più diffusa in Europa. Chi ne soffre assorbe e accumula un'eccessiva quantità di ferro attraverso l'alimentazione. Il ferro in eccesso si accumula in organi del corpo come il pancreas, il fegato e la pelle. Tra i sintomi figurano dolore articolare, affaticamento, mancanza di energia, dolori addominali e problemi cardiaci nonché colore bronzino della pelle. Il trattamento dell'emocromatosi ereditaria consiste nel prelievo regolare di sangue; in questo modo l'organismo deve attingere al ferro accumulato in eccesso per stimolare la formazione di nuovi globuli rossi. Se non viene curata, l'emocromatosi può causare malattie come cancro al fegato, insufficienza cardiaca, artrite e ipotiroidismo. Nel 1996 gli scienziati hanno scoperto che la malattia è riconducibile a mutazioni del gene HFE. Finora, tuttavia, l'organo in cui è attivo questo gene è rimasto un mistero. In quest'ultimo studio, gli scienziati hanno creato topi in cui il gene HFE era stato disattivato in diversi tessuti e hanno scoperto che i topi il cui fegato era privo dell'HFE mostravano tutti i classici sintomi della malattia. «Gli scienziati hanno ritenuto a lungo che l'emocromatosi ereditaria fosse una malattia dell'intestino, poiché è questo l'organo in cui il ferro viene di fatto assunto», ha osservato Matthias Hentze del Laboratorio europeo di biologia molecolare (EMBL). «Ora la nostra ricerca rivela che in realtà il punto cruciale è il fegato e spiega perché i malati di emocromatosi ereditaria assorbono una maggiore quantità di ferro.» Il gene HFE codifica una proteina che è responsabile di trasmettere informazioni sui livelli di ferro nell'organismo alle cellule epatiche. Se i livelli di ferro sono troppo elevati, le cellule epatiche producono un ormone chiamato epcidina, che riduce l'assorbimento intestinale di ferro. «L'HFE influenza l'espressione di epcidina attraverso varie molecole intermedie; tuttavia, quando il gene HFE muta, la produzione di epcidina diminuisce», ha spiegato Martina Muckenthaler dell'Università di Heidelberg. «Questo processo a sua volta fa sì che l'assorbimento di ferro da parte dell'intestino non possa essere limitato altrettanto efficacemente e, di conseguenza, si produce un sovraccarico». Il sostegno comunitario al lavoro di ricerca è stato fornito dal progetto Euroiron1, finanziato a titolo dell'area tematica «Scienze della vita, genomica e biotecnologia per la salute» del Sesto programma quadro (6°PQ). All'inizio dell'anno, alcuni scienziati aderenti al progetto hanno dimostrato che due proteine regolatrici del ferro svolgono un ruolo essenziale anche per l'assorbimento di acqua e nutrienti da parte dell'intestino.
Paesi
Germania