Nuevos indicios sobre un trastorno genético común
Un defecto genético en el hígado es el culpable de la hemocromatosis, trastorno que afecta a una de cada trescientas personas, según han descubierto investigadores alemanes. El trabajo, financiado en parte por la UE, se ha publicado en la revista Cell Metabolism. El hierro desempeña un papel importante en diversos procesos metabólicos y es un componente vital de los glóbulos rojos. Una carencia de hierro puede dar lugar a problemas como la anemia, pero un exceso de hierro puede resultar igualmente peligroso, puesto que favorece la formación de radicales tóxicos que dañan los tejidos. Por este motivo, el organismo humano dispone de mecanismos para mantener los niveles de hierro lo suficientemente altos como para cumplir las necesidades del cuerpo, pero no tan altos que resulten perjudiciales para nuestros órganos y tejidos. Un mecanismo consiste en reaccionar a las señales de los sistemas que absorben hierro y enviar señales a las células que suministran hierro, como ciertas células del intestino que asimilan el hierro de los alimentos consumidos. La hemocromatosis hereditaria es un trastorno genético de exceso de hierro que afecta aproximadamente a una de cada trescientas personas, por lo que es uno de los trastornos genéticos más comunes en Europa. Quienes la padecen absorben y acumulan demasiado hierro de los alimentos ingeridos. El hierro excedente se almacena por todo el cuerpo en diversos órganos, como el páncreas, el hígado y la piel. Algunos de los síntomas son el dolor de las articulaciones, la fatiga, la falta de energía, los dolores abdominales y problemas cardíacos, así como un tono bronceado de la piel. Este trastorno es tratado con una extracción común de sangre, lo que obliga al cuerpo a extraer el hierro excedente almacenado para reemplazar los glóbulos rojos perdidos. Si no se trata, puede conducir a enfermedades como el cáncer de hígado, la insuficiencia cardíaca, la artritis y el hipotiroidismo. En 1996 un grupo de científicos descubrió que esta enfermedad es causada por mutaciones en un gen llamado HFE. No obstante, hasta el momento, ha sido un misterio en qué órgano está activo el HFE. En este estudio reciente, los científicos crearon ratones en los que se había desactivado el gen HFE en distintos tejidos. Observaron que los ratones cuyo hígado carecía de HFE mostraban todas las características habituales de la enfermedad. «Durante mucho tiempo, la comunidad científica creyó que la hemocromatosis hereditaria era una enfermedad del intestino, donde se produce la absorción de hierro», comentó Matthias Hentze, del Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL). «Pero nuestra investigación revela que la clave, en realidad, es el hígado y explica el motivo de que los pacientes de hemocromatosis hereditaria absorban más hierro de lo normal.» El gen HFE codifica una proteína que es responsable de transmitir información sobre los niveles de hierro del organismo a las células del hígado. Si los niveles de hierro son demasiado altos, las células hepáticas producen una hormona llamada hepcidina que hace que el intestino disminuya la absorción de hierro. «El HFE influye en la expresión de la hepcidina mediante una serie de moléculas intermedias, pero cuando se muta el gen HFE se produce menos hepcidina», explicó Martina Muckenthaler, de la Universidad de Heidelberg. «A su vez, esto significa que la absorción de hierro en el intestino no puede limitarse con tanta eficacia y se produce un exceso.» El apoyo de la UE a este trabajo provino del proyecto Euroiron1, financiado a su vez por el área temática «Ciencias de la vida, genómica y biotecnología para la salud» del Sexto Programa Marco (6PM). Recientemente, científicos de este proyecto demostraron que dos proteínas responsables de la regulación del hierro son también vitales para regular la absorción de agua y nutrientes del intestino.
Países
Alemania