Naukowcy rzucają nowe światło na rozpowszechnioną chorobę genetyczną
Niemieccy naukowcy odkryli, że przyczyną zaburzeń wywołanych nadmiarem żelaza, występujących u jednej na 300 osób, jest defekt genetyczny w wątrobie. Wyniki prac, finansowanych częściowo przez UE, opublikowano w czasopiśmie "Cell Metabolism". Żelazo ma duże znaczenie dla wielu procesów metabolicznych, jest także niezmiernie ważnym składnikiem krwinek czerwonych. Wprawdzie niedobór żelaza może być przyczyną takich chorób, jak anemia, jednak jego nadmiar może być równie niebezpieczny, gdyż sprzyja powstawaniu szkodliwych rodników powodujących uszkodzenia tkanek. Z tego względu organizm ludzki dysponuje odpowiednimi mechanizmami, dzięki którym poziom żelaza jest wystarczająco wysoki do zaspokojenia jego potrzeb, ale nie na tyle wysoki, aby spowodować uszkodzenia organów i tkanek. Ich działanie polega na reagowaniu na sygnały przekazywane przez systemy absorbujące żelazo oraz na przekazywaniu sygnałów do systemów dostarczających ten pierwiastek, np. do komórek w jelitach, które pobierają go z pożywienia. Dziedziczna hemochromatoza jest zaburzeniem genetycznym wywołanym nadmiarem żelaza, występującym u jednej osoby na 300. To sprawia, że prawdopodobnie jest chorobą genetyczną najczęściej występującą w Europie. Chorzy pobierają z pożywienia i odkładają zbyt duże ilości żelaza. Jego nadmiar gromadzi się w organach, np. w trzustce, wątrobie i skórze. Objawami choroby są bóle stawów, zmęczenie, brak energii, bóle brzucha i choroby serca, jak również brunatne zabarwienie skóry. Leczenie polega na regularnym upuszczaniu krwi, co zmusza organizm do korzystania z nadmiaru odłożonego żelaza w celu zastąpienia utraconych czerwonych krwinek. Zaniechanie leczenia może prowadzić do takich chorób, jak nowotwór wątroby, niewydolność serca, zapalenie stawów i niedoczynność tarczycy. W 1996 r. naukowcy odkryli, że przyczyną choroby jest mutacja genu HFE. Jednak dotychczas nie wiedzieli w jakim organie jest on aktywny. Podczas ostatnio przeprowadzonych badań stworzyli myszy, u których w różnych tkankach wyłączyli gen HFE. Stwierdzili, że myszy z wątrobą pozbawioną HFE wykazywały wszystkie klasyczne objawy choroby. - Przez długi czas naukowcy uważali dziedziczną hemochromatozę za chorobę jelit, gdyż tam właśnie ma miejsce pobieranie żelaza - powiedział Matthias Hentze z Europejskiego Laboratorium Biologii Molekularnej (EMBL). - Nasze badania ujawniły, że w rzeczywistości takim kluczowym miejscem jest wątroba, i pozwoliły na wyjaśnienie przyczyn, dla których chorzy na dziedziczną hemochromatozę cierpią z powodu nadmiernego wchłaniania żelaza. Gen HFE koduje białko odpowiedzialne za przekazywanie do komórek wątroby informacji o poziomie żelaza w organizmie. Gdy poziom ten jest zbyt wysoki, komórki wątroby wytwarzają hormon o nazwie hepcydyna, który ogranicza pobieranie żelaza w jelitach. - HFE wpływa na ekspresję hepcydyny poprzez szereg cząsteczek pośrednich, ale w przypadku występowania zmutowanego genu HFE organizm wytwarza mniejsze ilości tego hormonu - wyjaśniła Martina Muckenthaler z Uniwersytetu w Heidelbergu. - To sprawia, że ograniczenie ilości żelaza pobieranego w jelitach nie jest wystarczająco skuteczne, w wyniku czego rozwija się hemochromatoza. Unia Europejska sfinansowała prace z budżetu projektu Euroiron1, stanowiącego część priorytetu "Nauki przyrodnicze, genomika i biotechnologia dla zdrowia człowieka" szóstego programu ramowego (6PR). Na początku bieżącego roku naukowcy zaangażowani w prace nad projektem udowodnili, że dwa białka odpowiedzialne za regulowanie ilości żelaza odgrywają również kluczową rolę w regulowaniu ilości pobieranej w jelitach wody i składników odżywczych.
Kraje
Niemcy