El ADN estadounidense de origen europeo, en primer plano
El mapeo genómico (la creación de un mapa genético en el que se asignan fragmentos de ADN a cromosomas) surgió en la década de los años setenta, cuando la comunidad científica descubrió el modo de aislar secuencias de genes o ADN y de interpretarlas. Científicos de todo el mundo están trabajando en diversos genomas, entre ellos de humanos, de animales y de la levadura. Recientemente un equipo de investigadores se propuso descubrir la diversidad genética de los europeos que emigraron a Estados Unidos. Su trabajo, que representa la primera disección de la estructura de la población, se publicó en enero en la revista de acceso abierto PLoS Genetics. Según el censo estadounidense, los ciudadanos de origen europeo son el grupo étnico más grande del país. Suelen ser objeto de muestreo en estudios de asociación genética. El artículo «Discerning the Ancestry of European Americans in Genetic Association Studies» [Discernimiento de la ascendencia de los estadounidenses de origen europeo en estudios de asociación genética] se centró en identificar la aportación de distintas ascendencias genéticas que cumplen un papel clave en el mapeo genético de enfermedades. Según los investigadores, es importante comprender y explicar la subcultura que existe dentro de las distintas poblaciones estadounidenses de origen europeo. Esto garantizará que los estudios de asociación genéticos extraigan conclusiones correctas si se comparan casos de enfermedad con sujetos de control sanos, que suelen tener una ascendencia distinta. El equipo de investigación evaluó los datos obtenidos de cuatro estudios de asociación sobre enfermedades a fin de describir y caracterizar la mayoría de subestructuras de población entre los estadounidenses de origen europeo que podrían conducir a asociaciones positivas falsas. «Aunque nuestro trabajo dista de ser una descripción completa de la historia de la población estadounidense de origen europeo, de cara a estudios de mapeo genético de enfermedades conviene medir hasta qué punto se parece la ascendencia genética de cada individuo a las tres poblaciones distinguidas, que serían, a grandes rasgos, europeos del norte, europeos del sur y judíos del centro y el este de Europa», explicó el Dr. David Reich, de la Facultad de Medicina de Harvard y autor de más antigüedad del estudio. «Con este método podemos evitar la mayoría de asociaciones positivas falsas debidas a las subestructuras poblacionales en los estudios de mapeo genético de enfermedades que tratan específicamente sobre los estadounidenses de origen europeo. En trabajos anteriores hemos abordado dificultades similares en el estudio de los estadounidenses de origen africano e hispano.» Evaluando series de datos publicadas con objeto de identificar lugares del genoma donde las variantes de las secuencias de ADN comunes difieran considerablemente en cuanto a frecuencia entre las tres poblaciones ancestrales, el equipo de investigación logró confirmar la efectividad de estas variantes genéticas probándolas en muestras de ADN recopiladas en España, Estados Unidos, Grecia, Italia, Polonia, Suecia y Reino Unido. «Distinguimos 300 variantes genéticas comunes que tienen frecuencias peculiarmente diferentes en las tres poblaciones ancestrales: son unas diez veces más informativas para predecir la ascendencia de los estadounidenses de origen europeo que las variantes genéticas aleatorias», afirmó el Dr. Alkes Prices, autor principal del estudio. «Así pues, en los estudios de asociación sobre enfermedades específicos sobre los estadounidenses de origen europeo, podemos hacer las correcciones adecuadas correspondientes a la subestructura poblacional valiéndonos tan sólo de estos 300 marcadores.» El Dr. Joel Hirschhorn, otro autor experimentado del estudio, señaló que, si bien estos 300 marcadores «proporcionan una estimación razonable de los componentes principales de la ascendencia genética en estadounidenses de origen europeo, el origen étnico declarado por el propio sujeto puede reflejar factores ambientales, sociales y culturales que pueden pasarse por alto al estimar la ascendencia genética». El Dr. Hirschhorn añadió que este estudio será decisivo para aumentar la conciencia de la biología humana y promover la comprensión de la misma en lo referente a la salud y las enfermedades. El resultado de todo ello a largo plazo sería una mejor atención sanitaria para los pacientes.
Países
Estados Unidos