DNA Amerykanów pochodzenia europejskiego w centrum uwagi
Odwzorowywanie genomu - tworzenie mapy genetycznej z przypisaniem fragmentów DNA do chromosomów - miało swój początek w 1970 r., gdy naukowcy po raz pierwszy odkryli, w jaki sposób należy izolować i interpretować sekwencje genu lub DNA. Naukowcy z całego świata zajmują się różnymi genomami, m.in. genomem człowieka, drożdży i zwierząt. Ostatnio zespół naukowców badał zróżnicowanie genetyczne Europejczyków, którzy wyemigrowali do Stanów Zjednoczonych. Wyniki badań, które dostarczyły pierwszych informacji o przekroju genetycznym tej grupy populacji, opublikowano w styczniowym wydaniu czasopisma PLoS Genetics, pojawiającego się w formie otwartego dostępu (open access). Wyniki amerykańskich spisów ludności wskazują, że Amerykanie pochodzenia europejskiego są najbardziej liczną grupą etniczną po drugiej stronie Atlantyku; grupa ta jest często poddawana badaniom asocjacji genetycznych. "Badanie rodowodu Amerykanów europejskiego pochodzenia metodą asocjacji genetycznych" koncentruje się na określeniu udziału różnych rodowodów genetycznych, które odgrywają kluczową rolę w mapowaniu genów chorób. W opinii naukowców poznanie i wyjaśnienie podgrup populacji występujących w środowisku Amerykanów pochodzenia europejskiego ma duże znaczenie. Takie podejście zapewnia otrzymanie prawidłowych wyników badań asocjacji genetycznych przy porównywaniu przypadków chorobowych z próbką kontrolną złożoną ze zdrowych osób, zazwyczaj o innym pochodzeniu. Zespół naukowców opracował dane otrzymane w wyniku czterech serii badań asocjacji genetycznych wiążących się z chorobami, przeprowadzonych wśród Amerykanów europejskiego pochodzenia. Badania miały na celu określenie i opisanie charakterystycznych cech większości podgrup w tej populacji, które mogłyby prowadzić do asocjacji fałszywie pozytywnych. "Nasz artykuł z pewnością nie w pełni opisuje historię populacji Amerykanów pochodzenia europejskiego, ale do celów mapowania genów chorób wystarczy ustalić, na ile genetyczne dziedzictwo badanej osoby jest zbliżone do jednej z trzech grup populacji, określonych przez nas orientacyjnie jako wywodzące się z Europy Północno-Zachodniej, Południowo-Wschodniej lub ze środowiska Żydów aszkenazyjskich", wyjaśnia dr David Reich z Harvard Medical School, jeden z głównych autorów artykułu. "Zastosowanie takiego podejścia pozwoli nam uniknąć większości asocjacji fałszywie pozytywnych, wiążących się z podgrupami populacji w badaniach nad mapowaniem genów chorób wśród Amerykanów pochodzenia europejskiego. W naszych poprzednich pracach zajmowaliśmy się pokrewnymi zagadnieniami w badaniach w środowisku Afroamerykanów i Latynoamerykanów". Zespół naukowców ocenił opublikowane zestawy danych w celu określenia miejsc w genomie, w których rozpowszechnione sekwencje DNA wykazują znaczne różnice w częstości występowania w zależności od tego, z której z trzech grup przodków wywodzi się badana osoba. Dzięki temu po zbadaniu wariantów genetycznych w próbkach DNA pobranych w Grecji, we Włoszech, w Polsce, w Hiszpanii, w Szwecji, w Wielkiej Brytanii i w Stanach Zjednoczonych zespołowi udało się potwierdzić ich wpływ. "Zidentyfikowaliśmy 300 wspólnych wariantów genetycznych, w przypadku których częstotliwość występowania w trzech grupach populacji różniących się pochodzeniem jest nietypowo silnie zróżnicowana: ich wartość informacyjna w przewidywaniu korzeni Amerykanów pochodzenia europejskiego jest 10 razy większa niż w przypadku wariantów genetycznych wybranych w sposób losowy", mówi dr Alkes Price, wiodący autor artykułu. "Dzięki temu wśród Amerykanów pochodzenia europejskiego możemy skorygować strukturę populacji w badaniach asocjacji genetycznych wiążących się z chorobami, wykorzystując w tym celu tylko 300 markerów". Dr Joel Hirschhorn, również jeden z głównych autorów artykułu, zauważa, że chociaż 300 markerów "stanowi rozsądne przybliżenie podstawowych elementów dziedzictwa genetycznego Amerykanów europejskiego pochodzenia, poczucie przynależności etnicznej może stanowić odzwierciedlenie czynników środowiskowych, społecznych i kulturalnych niemożliwych do uchwycenia przy szacowaniu dziedzictwa genetycznego". Dodaje, że badanie to przyczyni się do podniesienia świadomości i lepszego poznania biologii człowieka w zdrowiu i w chorobie. W dłuższej perspektywie zaowocują lepszą opieką zdrowotną nad pacjentami.
Kraje
Stany Zjednoczone