Pleins feux sur l'ADN de l'Américain d'origine européenne
Le mappage du génome (autrement dit la création d'une carte génétique attribuant des fragments d'ADN à des chromosomes) est apparu dans les années 1970 lorsque les scientifiques ont pour la première fois découvert la façon d'isoler et d'interpréter les séquences génétiques ou de l'ADN. Des scientifiques du monde entier s'intéressent actuellement à une grande variété de génomes, y compris ceux des êtres humains, de la levure et des animaux. Une équipe de chercheurs a récemment cherché à lever la voile sur la diversité génétique des Européens ayant émigré aux États-Unis. Leurs travaux, qui représentent la première analyse génétique de la structure de la population, ont été publiés dans le numéro de janvier de la revue de vulgarisation PLoS Genetics. Les catégories recensées aux États-Unis montrent que les Américains d'origine européenne représentent le groupe ethnique le plus répandu outre-atlantique; elles sont généralement échantillonnées dans le cadre d'études d'association génétique. L'étude intitulée «Discerning the Ancestry of European Americans in Genetic Association Studies» s'est concentrée sur l'identification des contributions provenant de différentes ascendances génétiques ayant joué un rôle clé dans le mappage des maladies génétiques. D'après les chercheurs, il est important de comprendre et d'expliquer la subculture de la population existant au sein des populations américaines d'origine européenne. Cela permettra d'obtenir des résultats corrects à partir des études d'association génétique si les cas de maladie sont comparés à des cas sains, dont l'ascendance est en général différente. L'équipe de recherche a évalué les données obtenues à partir de quatre études d'association de maladies chez les Américains d'origine européenne afin de décrire et de caractériser la majorité des sous-structures de la population chez les Américains d'origine européenne qui pourraient déboucher sur des associations faussement positives. «Nos travaux ne représentent pas une description complète de l'histoire de la population américaine d'origine européenne. À des fins d'études du mappage du génome, il convient de mesurer la ressemblance de l'ascendance génétique de chaque personne parmi les trois populations (ces dernières peuvent être partagées en Européens du Nord-Ouest, Européens du Sud-Est et Juifs Ashkenazi)», explique le Dr David Reich de la faculté de médecine de Harvard (États-Unis), auteur principal de l'étude. «Grâce à cette approche, nous pouvons éviter la plupart des associations faussement positives dues à la sous-structure de la population dans les études du mappage du gène de la maladie chez les Américains d�origine européenne. Nos travaux précédents ont relevé des défis connexes dans des études effectuées sur des Américains d'origine africaine et des Américains d'origine lation-américaine.» À travers l'évaluation des données publiées afin de détecter des sites au sein du génome où les variantes communes de séquences de l'ADN diffèrent considérablement au niveau de la fréquence parmi les trois populations d'ascendants, l'équipe de recherche a pu confirmer l'efficacité de ces variantes génétiques en les mettant au banc d'essai dans des échantillons d'ADN recueillis en Grèce, en Espagne, en Italie, en Suède, au Royaume-Uni et aux États-Unis. «Nous avons identifié 300 variantes génétiques communes dont les fréquences sont exceptionnellement différentes dans les trois populations ancestrales: elles apportent dix fois plus d'informations quant à la prévision des ascendants des Américains d'origine européenne que les variantes génétiques aléatoires», déclare le Dr Alkes Price, auteur principal de l'étude. «Rien que grâce à ces 300 marqueurs, nous pouvons corriger la sous-structure de la population dans les études d'association des maladies chez les Américains d'origine européenne.» D'après le Dr Joel Hirschhorn, également auteur principal de l'étude, bien que les 300 marqueurs «fournissent une estimation raisonnable des composants majeurs de l'ancêtre génétique chez les Américains d'origine européenne, l'éthnicité auto-décrite peut encore refléter les facteurs environnementaux, sociaux et culturels qui peuvent ne pas être captés par l'ascendance génétique estimée». Le Dr Hirschhorn poursuit en déclarant que cette étude se révèlera déterminante quant à la sensibilisation de la population et une meilleure compréhension de la biologie humaine en termes de santé et de maladies. Sur le long terme, cela devrait permettre de meilleurs soins pour les patients.
Pays
États-Unis