Secuencian el primer ADN de mujer
Genetistas del Centro Médico Universitario de Leiden (LUMC) han determinado, por primera vez en el mundo, la secuencia del ADN de una mujer. Se espera que este logro esclarezca considerablemente la diversidad genética humana. El ADN secuenciado pertenece a la Dra. Marjolein Kriek, genetista clínica del LUMC. «Si alguien es capaz de sopesar adecuadamente las implicaciones de conocer su secuencia del ADN, es un genetista clínico», comentó el profesor Gert-Jan B. van Ommen, coordinador del equipo del LUMC y director del Centro de Biología de Sistemas Médicos (CMSB), de Netherlands Genomics Initiative (Iniciativa de Genómica de los Países Bajos). Hasta ahora solamente se habían secuenciado los genomas de cuatro personas, todos ellos hombres, entre ellos el del Dr. James Watson, a quien se atribuye, junto con Francis Crick, el descubrimiento de la estructura del ADN en 1953. Este descubrimiento clave se consiguió siguiendo la tradición de Pauling, es decir, usando modelos moleculares. La decisión de secuenciar el ADN de una mujer se ha tomado en el momento oportuno, opina el profesor van Ommen. «Las mujeres tienen dos cromosomas X; carecen del cromosoma Y. Como el cromosoma X está presente como copia única en la mitad de la población, la correspondiente a los hombres, ha sufrido una selección más rigurosa a lo largo de la evolución humana. Es, en consecuencia, menos variable. Pensamos que secuenciar solamente el ADN de hombres, de manera sistemática, permitía comprender mejor la variabilidad del cromosoma X. Tras secuenciar el ADN de cuatro hombres, ya era hora de equilibrar las cosas entre ambos sexos.» Valiéndose de la tecnología más avanzada, se leyeron alrededor de 22.000 millones de pares de bases (las «letras» del lenguaje del ADN), es decir, aproximadamente ocho veces el tamaño del genoma humano. «Esta amplia cobertura era necesaria para evitar errores, conectar entre sí las distintas lecturas y reducir la probabilidad de dejar zonas sin cubrir», explicó el Dr. Johan den Dunnen, coordinador de proyectos del Centro de Tecnología Genómica de Leiden. «La tarea de secuenciación llevó aproximadamente seis meses. En parte porque se realizó como operación paralela, rellenando los puestos vacíos en la máquina mientras se ejecutaban otros proyectos. Si se hiciera de un tirón, llevaría apenas diez semanas», precisó el Dr. den Dunnen. Ahora harán falta otros seis meses para analizar el ADN. El primero en aislar el ADN en Europa fue el médico suizo Friedrich Miescher, en 1989. Phoebus Levene tomó el relevo de esta investigación; él fue el primero en sugerir que el ADN se componía de una hilera de unidades de nucleótidos unidos entre sí mediante los grupos fosfatos. Aunque iba bien encaminado, se equivocaba al creer que se trataba de una cadena corta en la que las bases se repetían siguiendo un orden fijo.
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