Séquençage du premier ADN femelle
Pour la première fois dans l'histoire, les généticiens du centre médical de l'université de Leiden (LUMC, Pays-Bas) ont analysé la séquence d'ADN d'une femme. Cette réussite spectaculaire pourrait offrir des informations de grande importance sur la diversité génétique humaine. La séquence d'ADN appartenait au Dr Marjolein Kriek, généticienne clinique au LUMC. «Si quelqu'un peut sérieusement envisager de découvrir les ramifications de son propre ADN, c'est bien un généticien clinique», déclare le professeur Gert-Jan B van Ommen, responsable de l'équipe du LUMC et directeur du Center for Medical Systems Biology (CMSB) de l'initiative néerlandaise pour la génomique. Jusqu'à présent, seuls quatre génomes ont été séquencés, tous mâles, dont celui du Dr James Watson, à qui l'on attribue la découverte de la structure de l'ADN en 1953 aux côtés de Francis Crick. Leur découverte clé s'est faite suivant la «tradition» Pauling, en manipulant les modèles moléculaires. La décision concernant le séquençage de l'ADN femelle arrive à point nommé, selon le professeur van Ommen. En effet, «les femmes n'ont pas de chromosome Y mais possèdent deux chromosomes X. Étant donné que le chromosome X est présent sur une copie unique chez la moitié de la population (les hommes), il a subi une sélection plus stricte dans l'évolution humaine. Ce qui l'a rendu moins variable. Nous pensons qu'en réalisant des séquences d'hommes uniquement, pour une étude 'exhaustive', nous obtiendrions des renseignements sur la variabilité du chromosome X. Ainsi, après le séquençage de quatre ADN mâles, il était grand temps de rétablir l'équilibre des sexes.» Grâce aux technologies les plus récentes, environ 22 milliards de paires de base (ou pb, les «lettres» de l'alphabet de ADN) ont pu être décodées. Cela représente environ huit fois la taille du génome humain. «Cette couverture étendue nous permet d'éviter toute erreur, de connecter les lectures distinctes et de réduire les chances de lacunes occasionnelles non prises en compte», déclare le Dr Johan den Dunnen, responsable de projet au centre technologique sur le génome de Leiden. «Le séquençage en lui-même a demandé environ six mois. Depuis, il a été partiellement mené en tant 'qu'opération secondaire', qui consistait à remplir les places vides sur la machine tout en menant de front d'autres projets. La réalisation d'un tel travail d'un trait ne nécessiterait pas plus de dix semaines», poursuit le Dr den Dunnen. Six mois supplémentaires seront nécessaires pour l'analyse de l'ADN. L'ADN a été isolé pour la première fois en Europe par le physicien suisse Friedrich Miescher en 1989. Ces travaux de recherche ont été poursuivis par Phoebus Levene, le premier scientifique à suggérer que l'ADN consistait en un brin d'unités nucléotidiques connectées les unes aux autres par des groupes phosphate. Il était sur la bonne voie, mais commettait cependant une erreur: selon lui, la chaîne était courte et les bases se répétaient dans un ordre bien précis.
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Pays-Bas