Erste weibliche DNA sequenziert
Genetiker des Medizinischen Zentrums an der Universität Leiden (Leids Universitair Medisch Centrum, LUMC) haben weltweit zum ersten Mal die DNA einer Frau sequenziert. Von diesem besonderen Fortschritt erwartet man sich wichtige Einblicke in die genetische Vielfalt des Menschen. Die entschlüsselte DNA gehört zu Dr. Marjolein Kriek, einer klinischen Genetikerin am LUMC. "Wer sonst könnte die Konsequenzen dieses Wissens um die eigene Sequenz besser abschätzen als eine klinische Genetikerin", sagte Gert-Jan B. van Ommen, Leiter des LUMC-Teams und Direktor des Zentrums für medizinische Systembiologie (CMSB) der Netherlands Genomics Initiative. Bisher wurden die Genome von nur vier Individuen sequenziert, bei denen es sich ausschließlich um Männer handelt, darunter auch das von Dr. James Watson, dem die Entdeckung der DNA-Struktur im Jahr 1953 zusammen mit Francis Crick zugeschrieben wird. Diese bedeutsame Entdeckung wurde in der "Pauling-Tradition" gemacht, indem mit Molekülmodellen gespielt wurde. Die Entscheidung, die weibliche DNA zu sequenzieren komme zur rechten Zeit, glaubt Professor van Ommen: "Frauen haben zwar kein Y-Chromosom, dafür aber zwei X-Chromosomen. Da das X-Chromosom bei der Hälfte der Menschheit, den Männern, nur in einer Kopie vorliegt, war es in der menschlichen Evolution einer stärkeren Selektion ausgesetzt. Das macht es weniger variabel. Wir dachten, die Sequenzierung ausschließlich männlicher Genome nach "Vollständigkeit" brächte einen Einblick in die Variabilität des einzelnen X-Chromosoms. So war es an der Zeit, nach vier Männern zwischen den Geschlechtern für Ausgleich zu sorgen." Mithilfe der neusten Technologie wurden schätzungsweise 22 Milliarden Basenpaare - die "Buchstaben" der DNA-Sprache - analysiert. Das entspricht der achtfachen Größe des menschlichen Genoms. "Diese hohe Abdeckung ist nötig, um Fehler zu vermeiden, einzelne Sequenzen zu verbinden und die Wahrscheinlichkeit von gelegentlich unentzifferten Lücken zu reduzieren", sagt Dr. Johan den Dunnen, Projektleiter am Genom-Technologiezentrum Leiden. "Die Sequenzierung selber dauerte rund sechs Monate, teilweise, weil sie 'nebenbei' durchgeführt wurde und leere Plätze im Sequenzierautomaten gefüllt wurden, während andere Projekte liefen. Würde eine solche Aufgabe in einem Durchgang gemacht werden, bräuchte man nur zehn Wochen dafür", fährt Dr. den Dunnen fort. Weitere sechs Monate werden für die Analyse der DNA benötigt. Erstmals wurde DNA im Jahr 1989 durch den schweizerischen Mediziner Friedrich Miescher isoliert, dessen Forschung von Phoebus Levene fortgeführt wurde. Letzterer stellte die These auf, dass DNA aus einer Abfolge von Einheiten von Nukleotiden besteht, die durch Phosphatgruppen verbunden werden. Obwohl er auf der richtigen Spur war, irrte er sich in der Annahme, dass die Kette kurz war und sich die Basen in einer festen Reihenfolge wiederholten.
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