Pierwsze udane sekwencjonowanie DNA kobiety
Po raz pierwszy na świecie genetycy z Centrum Medycznego Uniwersytetu Leiden (LUMC) ustalili określili sekwencję DNA kobiety. To szczególne osiągnięcie może znacznie pogłębić naszą wiedzę na temat zróżnicowania genetycznego wśród gatunku ludzkiegoludzi. Sekwencjonowane DNA należało do dr Marjolein Kriek, genetyka klinicznego w LUMC. "Jeśli ktokolwiek jest w stanie w pełni zrozumieć konsekwencje implikacje poznania swojej sekwencji, to przede wszystkim byłby to genetyk kliniczny" - zauważa profesor Gert-Jan B van Ommen, kierownik zespołu w LUMC i dyrektor Centrum Biologii Systemów Medycznych (CMSB) Holenderskiej Inicjatywy Genomicznej. Jak dotądDo tej pory wykonano sekwencjonowanie tylko czterech indywidualnych genomów - wszystkie męskie - w tym także genomu dr Jamesa Watsona, którego uznaje się za odkrywcę struktury DNA w roku 1953 przy współpracywraz z Francisem Crickem. Odkrycia dokonano na gruncie "tradycji paulingowskiej", układając modele molekularne. Decyzja o sekwencjonowaniu DNA kobiety przyszła w odpowiednim czasie, przekonuje profesor van Ommen: "Ponieważ kobiety nie posiadają chromosomu Y, ale za to mają dwa chromosomy X". Jako że chromosom X obecny jest w jednym egzemplarzu u połowy populacji - mężczyzn - jego selekcja dokonująca się w trakcie ewolucji była ostrzejsza. Stąd jego zróżnicowanie jest mniejsze. Stwierdziliśmy, że skoro dotąd sekwencjonowano tylko męskie DNA, trzeba uzyskać pełniejszą wiedzę na temat zróżnicowania chromosomu X. Stąd teżBył już więc najwyższy nadszedł czas, aby po przeprowadzeniu sekwencjonowania DNA czterech osobników męskich, aby wyrównać nieco tę dysproporcję pomiędzy płciami. Przy wykorzystaniu najnowszych technologii odczytano około 22 miliardy miliardów par zasad - "liter" języka DNA. To prawie ośmiokrotność ludzkiego genomu. "Tak duża próbka potrzebna jest po to, by uniknąć błędów, połączyć odrębne odczyty i zminimalizować prawdopodobieństwo przypadkowych i nieodkrytych luk" - mówi Johan den Dunnen, kierownik projektu z Centrum Technologii Genomicznej w Leiden. "Samo sekwencjonowanie zajęło około sześciu miesięcy. Częściowo wynikło to z faktu, iż badanie było prowadzone poniekąd po godzinach, wykorzystując puste pozycje na maszynie, kiedy prowadzone były inne projekty. Gdyby poświęcić się temu zadaniu w stu procentach, jego wykonanie zajęłoby zaledwie dziesięć tygodni" - dodaje dr den Dunnen. Na analizę DNA potrzebnych będzie następnych kolejnych sześć miesięcy. Pierwszego odseparowania DNA w Europie dokonał szwajcarski lekarz Friedrich Miescher w roku 1989. Badania kontynuował Phoebus Levene, który jako pierwszy zasugerował, że DNA składa się z ciągu jednostek nukleotydowych połączonych grupami fosforanowymi. Choć był na dobrej drodze, pomylił się twierdząc, że łańcuch jest krótki a zasady powtarzają się w niezmiennym porządku.
Kraje
Niderlandy