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Ciertas variantes genéticas y la exposición a humo de tabaco incrementan el riesgo de asma infantil

Investigadores de Francia han demostrado que la asociación existente entre el asma y variantes genéticas del cromosoma 17q21 se limita a la aparición precoz de esta enfermedad, y también que el riesgo es acrecentado por la exposición infantil a humo de tabaco. Estos hallazgos ...

Investigadores de Francia han demostrado que la asociación existente entre el asma y variantes genéticas del cromosoma 17q21 se limita a la aparición precoz de esta enfermedad, y también que el riesgo es acrecentado por la exposición infantil a humo de tabaco. Estos hallazgos confirmarían la teoría de que existen diferencias de índole biológica entre el asma de aparición precoz y el de aparición tardía, de forma que el asma no sería una enfermedad, sino una manifestación de varias enfermedades distintas. Este estudio fue financiado en parte por el Sexto Programa Marco (6PM) de la UE. El asma es una patología crónica que afecta al aparato respiratorio y que se caracteriza por episodios periódicos de estrechamiento e inflamación de las vías respiratorias cuyos síntomas son disnea sibilante, falta de aliento, opresión en el pecho y tos. Dichos episodios pueden ser provocados por varios factores, como la exposición a alérgenos, humo de tabaco en el ambiente, la realización de esfuerzo físico o el estrés emocional, entre otros. Aunque las causas del asma no se conocen con precisión, está claro que resulta de una compleja interacción de factores ambientales y genéticos. En los últimos años se vienen obteniendo nuevos indicios de que los factores genéticos y ambientales podrían afectar al asma únicamente cuando se dan al mismo tiempo. Paralelamente, cada vez hay mayor consenso en torno a la idea de que el asma no es una enfermedad, sino realmente la manifestación clínica de varias enfermedades. El mencionado estudio, realizado por la Dra. Emmanuelle Bouzigon y sus colaboradores del INSERM de Francia, fue publicado hace pocos días en la revista Nature. En él se analizaron variantes del cromosoma 17q21 en 1.511 individuos de 372 familias y se buscaron asociaciones con el asma. Concretamente, con la edad de aparición de este mal y con la exposición a humo de tabaco en el ambiente durante la infancia. Los investigadores lograron demostrar que, en efecto, las variantes genéticas guardaban relación con el asma, pero sólo en los individuos que sufrían este mal antes de cumplir los cuatro años de edad. En cambio, no se observó ninguna asociación significativa entre las variantes y el asma cuando su aparición había sido posterior a dicha edad. Asimismo, hallaron que el riesgo de asma en los individuos que presentaban las variantes aumentaba considerablemente si habían estado expuestos a humo de tabaco en el ambiente durante la infancia. «En el modelo recesivo más ajustado», se lee en el informe, «el riesgo total de asma de aparición precoz, cuando no se tenía en cuenta la exposición al tabaco, aumentaba en un factor de 1,7 ó más [...] mientras que el riesgo aumentaba en un factor de 2,3 ó más en [...] los individuos que habían estado expuestos a humo de tabaco en el ambiente al principio de su vida.» La Dra. Bouzigon y sus colaboradores concluyen que sus hallazgos «vienen a reforzar la idea de que cuanto ocurre en los primeros años de vida es determinante en la patogénesis del asma» y opinan que el asma de aparición precoz se diferencia biológicamente del asma de aparición más tardía. «Los datos recabados señalan que, puesto que el asma de aparición precoz y el de aparición tardía tienen rasgos genéticos distintos, es probable que deriven de mecanismos patobiológicos también distintos», argumentan. El Dr. John Holloway de la Universidad de Southampton (Reino Unido) y el Dr. Gerard Koppelman de la Universidad de Groningen (Países Bajos) valoran los resultados del estudio en un artículo de opinión publicado en la misma revista. Coinciden en que este estudio «pone de relieve que el asma podría ser sindrómico, no una única enfermedad». También advierten que, si bien el hecho de hallar una fuerte asociación entre ciertas variantes genéticas y una enfermedad sin duda esclarece en gran medida la función de las variantes, «esta función se encuentra muy alejada (si es que influye en absoluto) de cualquier efecto en la práctica clínica». Una cuestión importante que deberán tratar de dilucidar los futuros estudios, según los doctores Holloway y Koppelman, es el modo exacto en que la alteración en la expresión o función del gen puede causar la enfermedad. Los hallazgos de la Dra. Bouzigon y sus colaboradores permiten comprender mejor el papel de las variantes del 17q21 en la fisiopatología del asma, pero traducir dichos hallazgos a la práctica clínica no es tarea fácil. Queda mucho por averiguar acerca de los mecanismos por los que esta variación genética incrementa la propensión al asma. El estudio fue financiado como parte de GA2LEN («Red europea global de la alergia y el asma») y el consorcio GABRIEL por medio del Sexto Programa Marco (6PM).

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Francia

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