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Variante genetica e esposizione al fumo di tabacco insieme aumentano il rischio di asma infantile

Ricercatori in Francia hanno dimostrato che il legame tra l'asma e le varianti genetiche del cromosoma 17q21 è limitato all'asma precoce e che il rischio aumenta ulteriormente se si è esposti al fumo di tabacco in giovane età. Le loro scoperte sostengono la tesi che l'asma a i...

Ricercatori in Francia hanno dimostrato che il legame tra l'asma e le varianti genetiche del cromosoma 17q21 è limitato all'asma precoce e che il rischio aumenta ulteriormente se si è esposti al fumo di tabacco in giovane età. Le loro scoperte sostengono la tesi che l'asma a insorgenza precoce e quella a insorgenza tardiva sono diverse a livello biologico, in questo modo l'asma risulta non essere un'unica malattia, ma la manifestazione di diverse patologie. Lo studio è stato in parte finanziato nell'ambito del Sesto programma quadro dell'UE (6°PQ). L'asma è un disturbo cronico che coinvolge il sistema respiratorio ed è caratterizzata da episodi ricorrenti di ostruzione e infiammazione delle vie aeree: ne risultano dispnea, respiro affannoso, pressione toracica e tosse. Gli episodi possono essere scatenati da una serie di fattori come l'esposizione ad allergeni, la presenza di fumo di tabacco nell'ambiente, sforzi o stress emotivi, per nominarne alcuni. Le cause dell'asma non sono completamente chiare, ma è certo che coinvolgono una combinazione complessa di fattori ambientali e genetici. Negli ultimi anni è stato dimostrato che i fattori genetici e ambientali influiscono sull'asma soltanto quando sono combinati tra loro. Inoltre, c'è un crescente consenso sul fatto che l'asma non è un'unica malattia ma la manifestazione clinica di varie patologie. Lo studio eseguito dalla dott.ssa Emmanuelle Bouzigon dell'ISERM, in Francia, e i suoi colleghi, pubblicato questa settimana sulla rivista Nature, ha testato le varianti del cromosoma 17q21 in 1.511 soggetti appartenenti a 372 famiglie, cercando di individuare le associazioni con l'asma, e nello specifico con l'età di insorgenza dell'asma e l'esposizione al fumo di tabacco in età precoce. I ricercatori hanno dimostrato che le varianti genetiche erano effettivamente legate all'asma, ma soltanto con l'asma nei soggetti in cui la sua insorgenza era avvenuta prima del quarto anno di età. Non è stata riscontrata alcuna associazione tra la variante e l'asma nei casi in cui l'insorgenza era avvenuta dopo il quarto anno di età. Inoltre, hanno scoperto che il rischio di asma nei soggetti che presentavano questa variante era significativamente aumentata dall'esposizione in giovane età al fumo di tabacco. Lo studio indica che "nel caso del modello recessivo più appropriato, il rischio totale di insorgenza precoce dell'asma, senza considerare l'esposizione al fumo, era aumentato di 1,7 volte o più [...] mentre il rishio era aumentato di 2,3 volte o più per [...] i soggetti che erano esposti al fumo di tabacco in giovane età. La dott.ssa Bouzignon e i suoi colleghi concludono dicendo che le loro scoperte "sostengono ulteriormente la tesi che eventi avvenuti in giovane età hanno un ruolo importante nella patogenesi dell'asma," e sostengono l'idea che l'asma che insorge in giovane età è biologicamente diversa da quella con insorgenza tardiva. "I dati sono in linea con l'osservazione che, vista l'origine genetica diversa dell'asma precoce e di quella tardiva, esse probabilmente risultano da meccanismi biopatologici diversi," sostengono. Il dott. John Holloway della Southhampton University (Regno Unito) e il dott. Gerard Koppelman dell'università di Groningen (Paesi Bassi) hanno illustrato le scoperte in un editoriale. Informano sul fatto che lo studio "sottolinea il fatto che nel caso dell'asma si tratti di una sindrome piuttosto che di un'unica malattia". Mettono anche in guardia sul fatto che scoprire una forte associazione tra la variante genetica e la malattia ci aiuta a capire meglio il ruolo funzionale delle varianti, ma che questo "sta molto a monte (se effettivamente influisce) di qualsiasi effetto sulla prassi clinica". Secondo i dottori Holloway e Koppelman, un'importante domanda, alla quale ulteriori studi devono cercare di dare una risposta, è come esattamente l'alterazione dell'espressione o della funzione del gene può condurre alla malattia. Le scoperte del dott. Bouzignon e dei suoi colleghi forniscono una migliorre comprensione del ruolo delle varianti 17q21 sulla fisiopatologia dell'asma, ma tradurre le scoperte in pratica clinica non è cosa semplice. C'è ancora molto da imparare sui meccanismi attraverso i quali questa variazione genetica aumenta la suscettibilità dell'asma. Lo studio è stato finanziato come parte del progetto GA2LEN (Global Allergy and Asthma European Network) e del consorzio GABRIEL nell'ambito del Sesto programma quadro (6°PQ).

Paesi

Francia

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