Wariant genetyczny połączony z kontaktem z dymem tytoniowym zwiększa ryzyko astmy wieku dziecięcego Naukowcy z Francji wykazali, że powiązanie między astmą a genetycznymi wariantami chromosomu 17q21 ogranicza się do zachorowań na astmę w młodym wieku, a ryzyko zwiększa się w przypadku kontaktu z dymem tytoniowym w pierwszym okresie życia. Wyniki ich badań dają podstawy, by t... Naukowcy z Francji wykazali, że powiązanie między astmą a genetycznymi wariantami chromosomu 17q21 ogranicza się do zachorowań na astmę w młodym wieku, a ryzyko zwiększa się w przypadku kontaktu z dymem tytoniowym w pierwszym okresie życia. Wyniki ich badań dają podstawy, by twierdzić, że astma w młodym i astma w późniejszym okresie życia różnią się pod względem biologicznym, a zatem astma nie jest jedną chorobą, tylko objawem szeregu różnych chorób. Badania zostały sfinansowane w ramach Szóstego Programu Ramowego (6PR) UE. Astma to choroba przewlekła, która atakuje układ oddechowy i objawia się okresowym zwężeniem i zapaleniem dróg oddechowych: świszczącym oddechem, zadyszką, uciskiem w klatce piersiowej i kaszlem. Może być wywołana przez różne czynniki, w tym przez kontakt z alergenami, dymem tytoniowym, albo przez przemęczenie bądź stres, by wymienić zaledwie kilka przykładów. Przyczyny astmy nie są w pełni znane, niemniej nie ma wątpliwości, że są wynikiem złożonej interakcji czynników środowiskowych i genetycznych. W ciągu ostatnich kilku lat zaczęło pojawiać się coraz więcej dowodów na to, że czynniki genetyczne i środowiskowe mogą wpływać na astmę tylko w połączeniu. Ponadto, coraz powszechniejsza staje się opinia, że astma nie jest jedną chorobą, tylko klinicznym objawem różnych chorób. W ramach badań przeprowadzonych przez dr Emmanuelle Bouzigon z INSERM we Francji wraz z zespołem, których wyniki opublikowano w najnowszym numerze czasopisma Nature, przetestowano warianty chromosomu 17q21 u 1.511 osób z 372 rodzin, by doszukać się powiązań z astmą, a dokładniej z zachorowaniami na astmę w młodym wieku i kontaktem z dymem tytoniowym w pierwszym okresie życia. Naukowcy wykazali, że warianty genetyczne rzeczywiście były powiązane z astmą, ale tylko w przypadkach zachorowania na astmę przed osiągnięciem przez pacjenta czwartego roku życia; nie doszukano się żadnej znaczącej relacji pomiędzy wariantem a astmą w przypadku zachorowań po ukończeniu czwartego roku życia. Ponadto, naukowcy odkryli, że ryzyko zachorowania na astmę u osób ze wspomnianymi wariantami było znacznie wyższe w przypadku regularnego kontaktu z dymem tytoniowym w pierwszym okresie życia. "W oparciu o najlepiej pasujący model recesywny", czytamy w raporcie z badań, "całkowite ryzyko zachorowania na astmę w młodym wieku, bez uwzględnienia kontaktu z dymem tytoniowym, wzrastało o współczynnik 1,7 lub więcej [...] jednocześnie ryzyko wzrosło o współczynnik 2,3 lub więcej w przypadku [...] pacjentów narażonych na kontakt z dymem tytoniowym w pierwszym okresie życia". Dr Bouzigon i jej koledzy stwierdzili, że wyniki ich badań "są dodatkowym dowodem na poparcie tezy, że pierwszy okres życia odgrywa kluczową rolę w patogenezie astmy", jak również pokazują, że astma pojawiająca się w młodym wieku jest biologicznie różna od astmy rozpoczynającej się później. "Dane są spójne z wnioskiem, że wcześniejsza i późniejsza astma mają różne podstawy genetyczne i prawdopodobnie są wynikiem odrębnych mechanizmów patobiologicznych" - napisali. Dr John Holloway z Uniwersytetu Southampton, Wielka Brytania oraz dr Gerard Koppelman z Uniwersytetu w Groningen, Holandia, przedstawili szerszy kontekst badań we wstępie do publikacji. Przyznali, że bieżące badania "podkreślają fakt, że astma może być raczej zespołem chorobowym aniżeli pojedynczą jednostką chorobową". Ostrzegają również, że odkrycie silnego powiązania pomiędzy wariantem genetycznym a chorobą znacznie pogłębia naszą wiedzę o funkcjonalnej roli wariantów, niemniej jego "wpływ na praktykę kliniczną jest bardzo pośredni (jeżeli w ogóle jakikolwiek)". Jednym z ważnych zagadnień, które należy podjąć w dalszych badaniach według dr Holloway'a i dr Koppelmana, to wykazanie sposobu w jaki zmiana w ekspresji lub funkcji genu może prowadzić do choroby. Wyniki badań dr Bouzigon i jej kolegów umożliwiają lepsze zrozumienie roli odgrywanej przez warianty 17q21 w patofizjologii astmy, ale przełożenie tych wyników na praktykę kliniczną nie jest sprawą prostą. Nadal musimy się wiele dowiedzieć o mechanizmach, poprzez które zmiana genetyczna zwiększa podatność na astmę. Badania zostały sfinansowane przez Globalną Europejską Sieć ds. Alergii i Astmy (GA2LEN) oraz konsorcjum GABRIEL w ramach Szóstego Programu Ramowego (6PR). Kraje Francja
