El proyecto GENOMEL aborda el melanoma
Los científicos del proyecto GENOMEL («Determinantes genéticos y medioambientales del melanoma: traducción en un cambio conductual»), financiado con 10,45 millones de euros a través del Sexto Programa Marco (6PM) de la UE, están estudiando los factores de riesgo medioambientales y genéticos del melanoma. Sus primeros resultados se han publicado en la revista Nature Genetics. Cuando se produce una cooperación intensa entre investigadores y los contactos entre éstos a nivel mundial son estrechos, se pueden obtener resultados fructíferos en estudios genómicos a gran escala. Un buen ejemplo de ello es el proyecto de cinco años de duración GENOMEL, cuyo fin está programado para el año 2010. Los socios de GENOMEL se dedican a la creación de una plataforma europea multidisciplinaria que tiene varios objetivos, entre ellos: desarrollar actividades y recursos comunes; identificar nuevos genes de susceptibilidad y comprender la función que desempeñan en los tumores; e investigar la interacción entre el genotipo y el fenotipo y entre el gen y el entorno en genes de susceptibilidad conocidos. Los resultados preliminares del proyecto muestran una relación entre el riesgo de sufrir melanoma y las regiones asociadas a la pigmentación de la piel y una nueva región del genoma. Así pues, se pueden relacionar ciertos polimorfismos de nucleótido simple (SNP), que son pequeñas variaciones en la secuencia de nucleótidos que componen el ácido desoxirribonucleico (ADN), con diversas enfermedades genéticas, según GENOMEL. Los socios del proyecto evaluaron a 4.336 sujetos de control y a 1.650 pacientes con melanoma y susceptibilidad genética desconocida, por ejemplo, pacientes con melanoma familiar, melanoma múltiple o melanoma antes de los 40 años y que no presentaban mutaciones en los genes del melanoma familiar. Con posterioridad, los investigadores reprodujeron el estudio en otra muestra (1.163 pacientes y 903 sujetos de control) para verificar los resultados del estudio anterior. GENOMEL identificó cinco regiones (en los cromosomas 2, 5, 9, 11 y 16) con SNP genotípicos o atribuibles y replicó tres de esas regiones. Dos de estas regiones, en los cromosomas 11 y 16, forman parte de los genes TYR (tirosinasa) y MC1R (receptor 1 de melanocortina), relacionados con la pigmentación de la piel, la aparición de pecas y la sensibilidad a la luz solar. Estudios anteriores habían identificado estos genes como factores de riesgo. La tercera región se encuentra en el cromosoma 9. Según los socios del proyecto, ésta representa un nuevo factor de riesgo que debería estudiarse con más detenimiento. «Diversos análisis de regresión logística sobre las tres regiones de los cromosomas 9, 11 y 16 mostraron indicios significativos de que seis SNP están asociados con el riesgo de melanoma», escriben los autores. Sólo el cromosoma 5 no mostró ningún indicio de réplica. El consorcio GENOMEL logró identificar factores de riesgo relacionados con el desarrollo de melanomas que son comunes en las poblaciones europea y australiana. Los factores de riesgo relativos a la pigmentación incluyen características como tener la piel blanca, ojos verdes o azules, pelo rubio o pelirrojo, sensibilidad al sol o dificultad para broncearse, «cada uno asociado a una duplicación aproximada del riesgo», indican los investigadores. A pesar de la variabilidad genética y las importantes diferencias en los niveles de exposición solar, los investigadores afirman que los tres cromosomas en los que se identificaron regiones con variaciones genéticas tienen un efecto similar en todos los grupos de población, en función de su procedencia. «Es necesario seguir investigando para evaluar si las regiones identificadas en el presente estudio actúan principalmente a través de los fenotipos asociados al melanoma y/o tienen relaciones independientes con el riesgo de melanoma», informan los autores. El proyecto GENOMEL está liderado por la Universidad de Leeds (Reino Unido). Otros socios son el Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS, España), el «Centro Letón Biomédico de Estudio e Investigación» (Letonia), la Universidad de Medicina de Pomerania (Polonia), la Universidad de Utah (Estados Unidos), Servicexs B.V. (Países Bajos), el Instituto de Investigación Médica de Queensland (Australia), la Universidad de Tel Aviv (Israel) y el Instituto Gustave Roussy (Francia).