Projekt GENOMEL bierze czerniaka na cel
Naukowcy uczestniczący w projekcie GENOMEL (Genetyczne i środowiskowe czynniki warunkujące czerniaka - translacja na zmianę behawioralną), finansowanym na kwotę 10,45 mln EUR z Szóstego Programu Ramowego (6PR) UE, badają genetyczne i środowiskowe czynniki ryzyka pojawienia się czerniaka. Pierwsze wyniki zostały opublikowane w czasopiśmie Nature Genetics. Uzyskanie rozwojowych wyników w zakrojonych na szeroką skalę badaniach genomu jest możliwe pod warunkiem rzetelnej współpracy i sieciowania naukowców na świecie. Przykładem jest pięcioletni projekt GENOMEL, którego zakończenie zaplanowano na 2010 r. Partnerzy GENOMEL dążą do zbudowania interdyscyplinarnej platformy europejskiej, która ma spełniać kilka funkcji: rozwijanie wspólnych zasobów i działań; identyfikacja nowych genów podatności oraz poznanie ich roli w nowotworach; oraz badanie interakcji genotyp/fenotyp oraz interakcji gen/środowisko w zakresie między innymi znanych genów podatności. Ostatnie wyniki uzyskane w ramach projektu wskazują na powiązanie między ryzykiem zachorowania na czerniaka a regionami związanymi z pigmentacją skóry oraz nowym regionem genomu. Polimorfizymy pojedynczych nukleotydów (SNP) to niewielkie zmiany w sekwencji nukleotydów tworzących kwas rybonukleinowy (DNA), które mogą być powiązane z wieloma chorobami genetycznymi - według partnerów projektu GENOMEL. Przeanalizowano 4.336 osób zdrowych i 1.650 chorych na czerniaka oraz prawdopodobną nieznaną podatność genetyczną (tj. chorych, którzy zapadli na czerniaka rodzinnego, czerniaka mnogiego lub zachorowali w wieku poniżej 40 lat, u których nie występują mutacje w genach czerniaka rodzinnego). Naukowcy powtórzyli później badania na innej próbie (1.163 pacjentów plus grupa kontrolna 903 osób), aby zweryfikować wyniki badań. W ramach projektu GENOMEL zidentyfikowano 5 loci (na chromosomach 2, 5, 9, 11 oraz 16) z genotypowymi lub przypisanymi SNP i przeprowadzono replikację 3 z nich. Dwa z tych regionów - na chromosomach 11 i 16 - tworzą część genów TYR (tyrozynazy) i MC1R (receptor typu pierwszego melanokortyny), które są związane z pigmentacją skóry, piegami i wrażliwością na światło słoneczne. W ramach wcześniejszych badań geny te wskazano jako czynniki ryzyka. Trzeci region znajduje się na chromosomie 9. Zdaniem partnerów projektu wiąże się on nowym czynnikiem ryzyka i należy go poddać dalszym badaniom. "Analiza wielokrotnej regresji logistycznej trzech loci na chromosomach 9, 11 i 16 dostarczyła wyraźnych dowodów na powiązanie sześciu SNP z ryzykiem zachorowania na czerniaka" - napisali autorzy. Jedynie w przypadku chromosomu 5 nie stwierdzono dowodów na replikację. Konsorcjum GENOMEL udało się zidentyfikować czynniki ryzyka zachorowania na czerniaka, które występują w populacji europejskiej i australijskiej. Czynniki ryzyka związane z pigmentacją obejmują jasną skórę, oczy niebieskie lub zielone, włosy blond lub rude, wrażliwość na słońce lub niemożność opalenia się, "a każdy z nich mniej więcej podwaja ryzyko" - jak wykazali naukowcy. Mimo genetycznej odmienności i znacznych różnic w poziomie opalania się poszczególnych osób, naukowcy stwierdzili, że wszystkie trzy zidentyfikowane loci z wariancją genetyczną mają podobny wpływ we wszystkich grupach populacji (w zależności od miejsca pochodzenia). "Potrzebne są dalsze badania, aby sprawdzić czy loci scharakteryzowane w ramach ostatnich badań działają głównie poprzez fenotypy powiązane z czerniakiem i/lub czy są niezależnie powiązane z ryzykiem zachorowania na czerniaka" - piszą autorzy. Projektem GENOMEL kieruje Uniwersytet w Leeds, Wlk. Brytania. Wśród partnerów znajdują się: Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS) w Hiszpanii, Łotewskie Centrum Badań Biomedycznych na Łotwie, Pomorska Akademia Medyczna w Polsce, Uniwersytet Utah w USA, Servicexs B.V. w Holandii, Instytut Badań Medycznych Queensland w Australii, Uniwersytet w Tel Awiwie z Izraela oraz Instytut im. Gustave'a Roussy we Francji.