Investigadores de la UE abordan las enfermedades sin fronteras
Naciones de todo el mundo tienen en marcha diversos programas para vigilar, tratar e investigar enfermedades comunes. Aunque muchos de ellos son eficaces, lo cierto es que algunos de estos programas están repetidos en un gran número de países, mientras que otras naciones carecen de acceso a información fundamental. Para resolver esta deficiencia, unos investigadores europeos han echado mano de infraestructuras electrónicas para reunir y ordenar una serie de herramientas, bases de datos, redes y portales de Internet. Su trabajo se enmarca en el proyecto ITHANET («Infraestructuras electrónicas para una red de investigación de la talasemia»), financiado por el Sexto Programa Marco (6PM) de la UE. El apoyo financiero brindado a ITHANET asciende a 1,2 millones de euros. La labor investigadora de sus socios se ha centrado en un grupo específico de trastornos sanguíneos: un tipo especial de anemia hereditaria denominada talasemia, cuya prevalencia es especialmente elevada en los países mediterráneos. Según informaron los investigadores, la talasemia se debe a la existencia de defectos en dos genes de un conjunto concreto de genes. El portador de esta compleja enfermedad posee un único gen «averiado», mientras que un paciente a quien simplemente se le haya diagnosticado posee dos genes «averiados». «Si tanto el padre como la madre son portadores de esta enfermedad, hay un 25% de probabilidades de que el hijo la desarrolle también. Dentro de ésta hay distintos grados, en función del tipo de gen "averiado" que posea el afectado», explicó Carsten Lederer, investigador de postdoctorado en el Instituto de Neurología y Genética de Chipre, entidad asociada a ITHANET. «Los trastornos relacionados con la hemoglobina son afecciones comunes y potencialmente mortales que constituyen todo un desafío sanitario a escala mundial», señaló el Dr. Lederer. «Teniendo en cuenta las migraciones y la mezcla de portadores en todo el mundo, fenómenos que exigen flexibilidad en la planificación sanitaria y el cuidado de los pacientes, las hemoglobinopatías pueden servir como paradigma en lo que concierne al uso de infraestructuras electrónicas para la recogida de información, difusión de conocimientos, armonización de los tratamientos y coordinación de la investigación.» El síntoma más común de la talasemia es la anemia, pero este mal puede causar otras complicaciones secundarias que también pueden poner en peligro la vida de los afectados. Según el personal de ITHANET, si la talasemia se deja sin tratar, quienes la sufren podrían fallecer antes de cumplir diez años de vida. Además, quienes se someten a tratamiento también tienen que recibir numerosas transfusiones de sangre y restringir sus actividades. El consorcio de ITHANET se apoya en los conocimientos de especialistas pertenecientes a 26 organizaciones de 16 naciones, entre ellas Egipto, Grecia, Israel, Italia, Malta, España y Túnez. La colaboración entre estos expertos ha resultado muy fructífera, dado que cada uno aportó conocimientos y experiencias únicos y de gran utilidad. «El principal problema radica en que muchos de estos científicos están muy poco familiarizados con la informática. Algunos investigadores ni siquiera tenían dirección personal de correo electrónico», informó el Dr. Lederer. «También hay casos en los que la infraestructura electrónica es escasa o nula, y la mayoría de expedientes de pacientes están en papel.» «Lo más probable es que uno de los especialistas de uno de los países en los que es común esta enfermedad posea experiencia con una combinación concreta de defectos. Lamentablemente, también es muy probable que sus notas estén recogidas en un cuaderno oculto en algún cajón.» ITHANET tiene los propósitos de sacar a la luz estos conocimientos «ocultos», informar a los investigadores sobre las infraestructuras electrónicas y fomentar el uso y desarrollo de herramientas y tecnología adecuadas. Este proyecto sienta las bases para futuras colaboraciones relacionadas con las anemias hereditarias. Según sus investigadores, ITHANET podría servir de modelo de coordinación y cooperación en todo el mundo contra otras enfermedades.